1. Болезни новорожденных

О болезнях новорожденных

Патология новорожденных является одной из актуальных проблем педиатрии. По статистическим данным различных стран заболевания новорожденных занимают 1-е место в структуре детской смертности, поэтому пред упреждение патологии новорожденных — один из важнейших этапов в борьбе за снижение детской смертности.

В нашей стране много внимания уделяется антенатальной охране плода, предупреждению заболеваний новорожденных, повышению качества обслуживания больных новорожденных и недоношенных детей. Здоровье новорожденного зависит от ряда факторов: состояния здоровья матери, течения родов, условий окружающей среды в постнатальном периоде, способа вскармливания и др.

По определению Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), перинатальным периодом называют период от 28-й недели внутриутробной жизни плода по 7-е сутки жизни новорожденного. В СССР принято считать показателем жизнеспособности срок беременности 28 нед, массу тела плода 1000 г, длину тела плода 35 см. Из детей, родившихся живыми и умерших на 1-й неделе, более 40% умирают в 1-е сутки жизни, менее 25% — спустя 3 сут.

Исход родов для плода зависит от возраста матери, а также числа предшествующих родов. Возраст женщины 20 лет — 24 года является наиболее благоприятным для первых родов, дети рождаются крепкими, вполне доношенными, что объясняется отсутствием у большинства матерей этого возраста серьезных заболеваний и абортов. Для вторых родов оптимальным является возраст женщины 25 — 29 лет. При первых родах в возрасте старше 30 лет и при вторых родах старше 35 лет увеличивается риск перинатальной патологии.

При экстрагенитальных заболеваниях у женщин чаще наблюдаются осложнения беременности и родов. Так. различная патология (асфиксия, гипотрофия, недоношенность, врожденные пороки сердца) была выявлена у детей, родившихся от матерей, страдавших ревматизмом, пиелонефритом (асфиксия, гипотрофия, внутриутробное инфицирование, почечная патология). При анемии у беременных чаще развивается анемия у новорожденных. Дисфункция желез внутренней секреции у матери ведет к компенсаторным изменениям в эндокринной системе у ребенка. У 70 % беременных, больных диабетом, рождаются крупные дети, нередко требуется досрочное родоразрешение. При токсоплазмозе у беременной возможно рождение ребенка с пороками развития (врожденными пороками) сердечно-сосудистой системы, ЦНС, при острых респираторных заболеваниях, вирусных инфекциях в последний месяц беременности — внутриутробная пневмония новорожденных (врожденная пневмония), при краснухе — пороки развития.

На внутриутробное развитие плода и, следовательно, на здоровье новорожденного влияет питание женщин во время беременности. Так, у больных новорожденных большинство матерей получали несбалансированное питание: мало белка, особенно животного происхождения, минеральных веществ, витаминов. В питании преобладали картофель, продукты из пшеничной муки, кондитерские изделия, сладости. Будущие матери получали мало мяса, рыбы, творога, овощей и растительного масла. У родившихся детей развилась гипотрофия в первые месяцы жизни, железодефицитная анемия. Переедание во время беременности ведет к рождению крупных детей с большой массой тела (от 3800 до 5000 г), при этом часто отмечаются родовые травмы и асфиксия.

Существует зависимость между числом детей, умерших в перинатальном периоде, и массой их тела при рождении. Реже умирают новорожденные с массой тела от 3000 до 4000 г. Доказано отрицательное воздействие некоторых лекарственных, химических веществ, ионизирующей радиации на внутриутробное развитие плода, приводящее к формированию пороков развития.

Патология новорожденного возникает при неблагоприятных условиях окружающей среды, неправильном вскармливании и воздействии инфекции.

Асфиксия новорожденного

Асфиксия — патологическое состояние, обусловленное нарушением газообмена, при котором наступают недостаток кислорода — гипоксия, накопление двуокиси углерода — гиперкапния и недоокисленных продуктов обмена; развивается газовый (дыхательный), а затем почечный (метаболический) ацидоз новорожденных. Изменяются электролитный обмен, ферментативные процессы, нарушается функция жизненно важных органов: сердечнососудистой системы, печени, ЦНС.

Различают (по Л. С. Персианинову, 1961):

1Асфиксию, вызванную недостатком кислорода и избытком углекислого газа в организме матери при ее заболеваниях и интоксикациях (быстрая кровопотеря, предлежание плаценты, анемии, сердечная недостаточность).

2Асфиксию, обусловленную затруднением циркуляции крови в сосудах пупочного канатика или нарушением плацентарного кровообращения.

3Асфиксию как следствие заболевания плода (врожденные пороки сердца, пороки развития ЦНС, внутриутробные инфекции — токсоплазмоз, листериоз, сепсис и др.).

4Асфиксию в результате полной или частичной непроходимости дыхательных путей (пороки развития, аспирация).

По степени тяжести выделяют 3 формы асфиксии новорожденных: легкую, средней тяжести и тяжелую. При легкой форме асфиксии и средней тяжести (синяя асфиксия) кожа и видимые слизистые оболочки цианотичные, дыхание поверхностное, аритмичное, сердечные сокращения редкие — брадикардия, ослабленные, но тоны прослушиваются четко, физиологические рефлексы понижены. Тонус мышц сохранен или слегка понижен.

При тяжелой форме (белая асфиксия) кожа бледная, слизистые оболочки цианотичные, дыхание редкое, поверхностное либо отсутствует, пульс едва прощупывается, брадикардия, аритмия, тоны сердца глухие, тонус мышц понижен. Прогноз при белой асфиксии плохой, около 50% детей погибает до рождения, во время родов и в первые 5—6 дней после рождения. У оставшихся живыми часто наблюдаются нарушения физического и психического развития, хронические пневмонии. Состояние ребенка сразу после рождения (в течение 1-й минуты и через 5 мин) оценивается по шкале Апгар (см. табл.). Сумма цифровых показателей пяти признаков определяет ту или иную степень асфиксии. Удовлетворительное состояние новорожденного соответствует 7—10 баллам, легкая степень асфиксии — 5—6 баллам, тяжелая — 1—4 баллам.

Шкала Апгар

ПризнакиБаллы012Частота сердцебиений (пульс)Пульс отстутствуетЗамедление пульса более 100 в мин.Более 100 в мин.Дыхательные движенияОтсутствуютРедкие, нерегулярныеХорошие, крикМышечный тонусВялыйКонечности несколько согнутыАктивные движенияРеакция на носовой каттетер или рефлекс на раздражение подошвОтсутствуетГримасаКашель и чиханьеЦвет кожиБелыйТело розовое, конечности синюшниеКожные покровы розовые

Лечение асфиксии имеет целью восстановление самостоятельного дыхания, устранение гипоксии, коррекцию обменных нарушений и устранение циркуляторных расстройств. Прежде всего отсасывают содержимое дыхательных путей (слизь, околоплодные воды, кровь) резиновой грушей или катетером, присоединенным к водоструйному, педальному или электрическому отсосу. Затем при легкой форме асфиксии новорожденному дают увлажненный кислород или гелиевокислородную смесь с помощью маски, при тяжелой форме асфиксии с помощью аппаратов осуществляют искусственную вентиляцию легких под давлением 40 — 50 см вод. ст., после расправления легких давление уменьшают до 20—30 см вод. ст., для недоношенных детей давление не должно превышать 20—25 см вод. ст. Искусственную вентиляцию проводят до появления самостоятельного регулярного дыхания, после чего снабжение кислородом продолжают в закрытых кувезах, кислородных палатках, через носовой и назофарингеальный катетер. В последние годы предложена гипербарическая оксигенация в барокамере, где лечение кислородом осуществляют под повышенным давлением — до 3 атм. При асфиксии применяют и искусственное дыхание «изо рта в рот».

При тяжелой форме асфиксии для коррекции метаболических и гематологических сдвигов в пупочную вену вводят 4% раствор натрия гидрокарбоната (4—5 мл/кг), 20% раствор глюкозы (5 мл/кг), 100—150 мг аскорбиновой кислоты, 50 мг кокарбоксилазы, преднизолон (1—2 мг/кг), 10% раствор кальция глюконата (1 мг/кг), для уменьшения отека мозга показано введение 10% альбумина или 10% раствора сорбита либо маннита или сухой плазмы (разведенной в 2 раза меньшим объемом жидкости). Кроме того, назначают диуретические средства: фуросемид (лазикс) по 1 мг/кг 2 — 3 раза в день, эуфиллин 2,4% раствор 0,1 мл/кг 3 раза в день, филлохиноны. При белой асфиксии производят переливание крови из расчета 100 мл на 1 кг массы тела ребенка.

В последние годы при оживлении новорожденных, родившихся в асфиксии, применяется краниоцеребральная гипотермия: голову ребенка охлаждают, при этом снижается потребность головного мозга в кислороде, устраняется отек вещества мозга, восстанавливается микроциркуляция в мозговых сосудах. После реанимации новорожденного переводят в палату интенсивной терапии, где производят гипербарическую оксигенацию, по показаниям — капельное внутривенное введение жидкостей, сердечных и гормональных препаратов. При ацидозе повторно вводят щелочные растворы с глюкозой и кокарбоксилазой, плазму, внутрь дают викасол, вводят 25 % раствор магния сульфата при отсутствии угнетения дыхания. При повышенной возбудимости нервной системы — сибазон (седуксен) 0,15 мг/кг, 20% раствор натрия оксибутирата 100—150 мг/кг. Дети, перенесшие асфиксию, подлежат диспансерному наблюдению.

Синдром дыхательных расстройств

Среди причин перинатальной смерти значительное место занимает так называемый синдром дыхательных расстройств, чаще наблюдаемый у недоношенных детей. Частой причиной синдрома дыхательных расстройств являются пневмопатии (ателектазы, гиалиново-мембранная болезнь новорожденных и др.).

Установлена патогенетическая связь синдрома дыхательных расстройств у ребенка с заболеваниями матери и патологическим течением беременности и родов (сосудистые и эндокринные заболевания, маточные кровотечения, токсикозы беременности, преждевременное отхождение вод и др.). Особое значение имеет большая отягощенность акушерского анамнеза матерей (многократные искусственные аборты, самопроизвольные аборты). Эти неблагоприятные факторы, нередко сочетающиеся, служат причиной преждевременного рождения ребенка и развития сложного комплекса патофизиологических изменений в организме плода и новорожденного (асфиксия плода и новорожденного, нарушения процессов газообмена, функционального состояния сердечно-сосудистой системы, метаболическою нарушения).

Первые признаки нарушения дыхания появляются уже при рождении. Затем на протяжении 1,5—2 ч развивается весь симптомокомплекс, характерный для синдрома дыхательных расстройств: звучный выдох, дыхание учащается до 60—130 в минуту, одышка усиливается и появляются цианоз кожных покровов, изменение формы грудной клетки. Характер дыхания изменяется от ослабленного до очень жесткого. Выслушиваются непостоянные мелкопузырчатые хрипы. Тоны сердца чаще звучные, напряженные, нередко приглушенные, с трудом выслушиваются на фоне систолического шума. Отмечается увеличение печени. Неблагоприятными признаками являются прогрессирующее нарушение сознания, стонущее замедленное дыхание, мышечная гипотония, гипо- и арефлексия, брадикардия, общие отеки.

Лечение синдрома дыхательных расстройств у новорожденных включает создание охранительного режима, восстановление достаточной вентиляции легких, улучшение состояния сердечно-сосудистой системы и коррекцию нарушенных процессов обмена. В целях профилактики пневмопатий необходим комплекс мероприятий по предупреждению и лечению недонашиваемости, токсикозов беременных, внутриутробной асфиксии, а также раннего инфицирования плода.

Родовая травма

Родовая травма новорожденных занимает одно из первых мест в патологии периода новорожденности. К ней относятся: родовая опухоль — отек предлежащей части плода с мелкоточечными кровоизлияниями, обусловленными застоем лимфы и крови в подкожной клетчатке. Родовая опухоль не ограничивается областью одной кости, а переходит за границы шва. Опухоль быстро уменьшается, исчезает через 24 — 36 ч, реже — через 2 — 3 дня. Лечение обычно не требуется. В тяжелых случаях в области родовой опухоли происходит омертвение и инфицирование ткани, что осложняет прогноз. При склонности ребенка к кровоизлияниям в этом месте может образоваться гематома, которую необходимо оберегать от инфицирования. Назначают хлорид кальция, викасол, аскорбиновую кислоту, по показаниям — переливание крови.

Кефалгематома (кровяная опухоль) наблюдается у 0,3—0,5% всех новорожденных; это самое частое повреждение при родах. Кефалгематома представляет собой кровоизлияние под надкостницу какой-либо кости свода черепа, чаще в области теменных и затылочных костей. Она не переходит границу шва, отделена от нормальной кости плотным валиком. Через 7 — 10 дней кефалгематома начинает уменьшаться, а через 2 — 3 нед полностью рассасывается. Осложнением является нагноение кефалгематомы при ее инфицировании, поэтому следует оберегать ребенка от инфекций. При обширной кефалгематоме применяют отсасывание крови из нее.

К родовой травме относятся переломы костей: ключицы (чаще в средней трети), бедра, изредка голени;параличи лицевого нерва, нижних конечностей, диафрагмы. При тяжелых родах может быть разрыв мышц с последующим кровоизлиянием и образованием гематомы. Например, повреждается грудиноключично-сосцевидная мышца с развитием кривошеи вследствие образования рубца.

Внутричерепная родовая травма

Внутричерепная родовая травма занимает видное место в патологии новорожденных, наблюдается в среднем в 0,5% всех случаев и является частой причиной смерти (20 — 30% случаев) у детей 1-го месяца жизни.

К внутричерепным родовым травмам относятся отек мозга и все внутричерепные кровоизлияния. Предрасполагающими факторами являются заболевания матери и токсикозы беременных, при которых развивается гипоксия у матери и плода. У всех недоношенных и 1/3 доношенных детей несколько понижена резистентность капилляров, к моменту рождения уменьшены содержание тромбоцитов, фактора I, фактора II и фактора III и активность фактора 3 тромбоцитов; свертывание крови замедлено, что способствует внутричерепной родовой травме.

В зависимости от локализации различают кровоизлияния:

1эпидуральные — между твердой мозговой оболочкой и костями черепа:

2субдуральные — под твердую мозговую оболочку;

3лептоменингеальные — в мягкую мозговую оболочку;

4желудочковые — в желудочки головного мозга;

5кровоизлияния в вещество мозга.

Выделяют следующие периоды заболевания: острый (7—10 дней до 1 мес), подострый, или ранний восстановительный (от 1 до 3 мес) и поздний восстановительный (от 4 мес до 1—2 лет).

Клиническая картина внутричерепной родовой травмы

Клиническая картина такой травмы зависит от величины кровоизлияния и его локализации. Симптомы острого периода: двигательное возбуждение, плач, однообразные автоматические движения конечностей, затем ребенок впадает в коматозное состояние; температура тела ниже нормы, реже гипертермия. При значительных кровоизлияниях передний родничок напряжен. Важным диагностическим симптомом являются клонические и клонико-тонические судороги.

При внутричерепных кровоизлияниях у новорожденных в 32,6—38,6% случаев наступает летальный исход, в 20—40 % — остаточные явления: дети отстают в психическом и физическом развитии, определяются симптомы очагового поражения нервной системы. Однако возможно и полное выздоровление. Прогноз при субдуральных кровоизлияниях лучше, чем при кровоизлияниях другой локализации.

Лечение

В остром периоде назначают холод на голову, кормление с ложечки сцеженным молоком матери, а если отсутствует глотание, то через зонд. Внутрь дают викасол, аскорбиновую кислоту, биофлавоноиды (рутин), хлорид или глюконат кальция. При судорогах применяют 0,25 % раствор дроперидола, 2,5% растворы дипразина (пипольфена) и пропазина.

Для уменьшения отека мозга назначают 25% раствор сульфата магния внутримышечно, внутривенно 20 — 40% раствор глюкозы, концентрированную плазму, нeокомпенсан, полиглюкин, гемодез; глицерин через зонд в желудок, фуросемид (лазикс), мочевину, новурит, маннит (маннитол). Для нормализации биохимических и биофизических процессов в мозге применяют препараты кальция внутривенно, тиамин (витамин B1), пиридоксин (витамин В6, оксибутират натрия (ГОМК, у-оксимасляная кислота) внутрь или внутривенно, 4% раствор гидрокарбоната натрия. При судорогах нельзя применять кордиамин, коразол, камфору.

При угнетении дыхательного центра назначают раствор этимизола внутримышечно. При напряжении заднего родничка показана поясничная (люмбальная) пункция. После купирования судорог в течение 5—7 дней применяют внутрь фенобарбитал, хлорид кальция, препараты брома, глутаминовую кислоту. Кормление грудью разрешают через 3—5 дней после исчезновения основных симптомов.

После лечения в неврологическом отделении дети подлежат диспансерному наблюдению совместно педиатром, невропатологом, в необходимых случаях психиатром. Сроки наблюдения зависят от наличия остаточных явлений, показано санаторно-курортное лечение.

Гемолитическая болезнь новорожденных

Среди заболеваний новорожденных гемолитическая болезнь занимает особое место, встречается в 0,2 — 0,7% случаев всех родов. Этиология этого заболевания многие годы была неизвестна, летальность при желтушной форме достигала 80%. В 1940 г. Ландштейнер и Винер открыли в эритроцитах человека резус-фактор, который был обнаружен у 85% населения, у 15% обследованных он отсутствовал. Заболевание развивается при резус-несовместимости крови матери и плода и несоответствии по группам крови системы АВО, реже по другим системам крови. Гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН) возникает при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом, унаследовавшим резус-фактор от отца. В организме беременной женщины под действием резус-фактора вырабатываются антитела. Антитела могут образоваться и в ответ на проникновение антигенов А или В в организм беременной женщины, имеющей 0(1) группу крови (групповая несовместимость). При реакции антиген — антитело происходит агглютинация эритроцитов плода и их гемолиз.

Возможны следующие варианты проникновения антител через плаценту: 1) во время беременности, что приводит к врожденным формам ГБН (рождение мацерированных плодов, отечная, анемическая, желтушная формы); 2) во время родов, что ведет к развитию послеродовой желтушной формы; 3) количество антител незначительно и антитела не проникают через плаценту, при этом у резус-сенсибилизированной женщины может родиться здоровый резус-положительный ребенок после рождения ею детей, страдавших ГБН. Тяжесть ГБН неодинакова, зависит от количества антител, проникших от матери к плоду, компенсаторных возможностей организма плода.

Гемолитическая болезнь новорожденных проявляется в 3 основных формах: анемической, желтушной, отечной.

Анемическая форма развивается в результате непродолжительного воздействия небольшой дозы изоантител матери на плод; при этом повреждения плода невелики, продукты гемолиза отводятся плацентой в организм матери. После рождения и прекращения функции плаценты при достаточной функции печени желтуха отсутствует, ребенок нормально развивается при наличии анемии. Эти случаи встречаются редко. Анемия развивается в конце 1-й — начале 2-й недели жизни, понижается содержание гемоглобина и эритроцитов, появляются анизоцитоз, полихромазия, эритробластоз. Печень и селезенка увеличены.

Желтушная форма развивается при воздействии изоантител на достаточно зрелый плод. Ребенок рождается с анемией и желтухой, у него увеличены печень, селезенка, лимфатические узлы, а иногда и сердце. В дальнейшем отмечается умеренная задержка общего развития ребенка. Вследствие угнетения механизмов иммунной защиты у таких детей легко развиваются пневмонии, омфалит, сепсис. Билирубиновая интоксикация, осложнения инфекционных заболеваний, анемия, изменения во внутренних органах обусловливают тяжелое течение врожденной желтушной формы ГБН с большим числом летальных исходов, несмотря на лечение.

Желтушная форма возникает при хорошей барьерной функции плаценты, изоантитела при этом проникают в организм ребенка во время родов. Ребенок рождается внешне здоровым. ГБН развивается через несколько часов поcле рождения.

Незрелость ферментных систем печени новорожденного приводит к накоплению в крови непрямого билирубина, развивается желтуха. Непрямой билирубин является цитоплазматическим ядом и приводит к повреждению гепатоцитов (клеток печени), мышечных клеток миокарда, но особенно нейронов (нервных клеток). Токсические свойства непрямого билирубина появляются в том случае, когда он не связан с альбумином плазмы крови. Интенсивное нарастание непрямого билирубина (почасовой прирост от 0,85 до 3,4 мкмоль/л) приводит к появлению у ребенка резко выраженной желтухи с симптомами интоксикации. Опасность поражения ЦНС (ядерной желтухи) появляется при повышении уровня непрямого билирубина у доношенного выше 306 — 340 мкмоль/л, у недоношенного — от 170 до 204 мкмоль/л. Возникающая билирубиновая энцефалопатия может привести к летальному исходу уже через 36 ч после рождения ребенка. Дети, остающиеся живыми, значительно отстают в психическом развитии. Своевременное лечение больных позволяет предупредить неблагоприятные исходы этой формы ГБН.

Отечная форма ГБН развивается при длительном действии изоантител во время беременности; плод не погибает, так как токсические продукты выводятся через плаценту в организм матери. Вследствие приспособительных реакций плода образуются очаги экстрамедуллярного кроветворения, увеличиваются селезенка (в 5 — 12 раз), печень, сердце, железы внутренней секреции. Нарушаются функции печени, особенно белковообразовательная, повышается проницаемость сосудов, развивается гипоальбуминемия. Все это ведет к отекам и увеличению массы плода почти в 2 раза против возрастной нормы. Обменные нарушения служат причиной смерти плода до рождения или во время родов. Ребенок, родившийся живым, умирает в течение ближайших минут или часов. Общая отечность, бледность и восковой оттенок кожи и видимых слизистых оболочек, свободная жидкость в полостях тела, резкое увеличение печени и селезенки, низкое содержание гемоглобина (30 — 60 г/л) и эритроцитов (1,5—2•1012/л), эритробластов, ретикулоцитов, лейкоцитов со сдвигом влево позволяют поставить правильный диагноз.

Желтушную форму ГБН необходимо отличать от физиологической желтухи новорожденных, которая не сопровождается нарушением общего состояния ребенка, количество непрямого билирубина небольшое — 17,104— 20,525 мкмоль/л, отсутствует анемия. Желтушную форму ГБН следует дифференцировать также с желтухами при атрезии желчных путей, врожденном инфекционном гепатите, сепсисе, цитомегалии, врожденном сифилисе, наследственной гемолитической желтухе. Только всестороннее обследование больного позволяет исключить эти заболевания и поставить правильный диагноз.

Лечение

При тяжелой форме ГБН неотложная терапия состоит в заменном переливании крови, показанием к которому является увеличение содержания билирубина в плазме крови в первые сутки до 171,04 мкмоль/л. Необходимо контролировать при этом нарастание билирубина в крови: увеличение билирубина на 8,55 мкмоль/Л в час является показанием для проведения заменного переливания крови. Заменное переливание крови производится из расчета 150 — 180 мл на килограмм массы тела ребенка (резус-отрицательная одногруппная донорская кровь) в течение 1,5 — 2 ч через пупочную вену. После переливания крови проводится дезинтоксикационная. терапия: обильное введение жидкости внутрь, внутривенное переливание плазмы, кровезаменителей (гемодез, неокомпенсан — 15 мл на 1 кг массы тела, альбумин), глюкозы.

В последние годы для лечения ГБН применяется фотохимический метод; под действием света билирубин окисляется, превращаясь в биливердин и другие нетоксические вещества. Кожу ребенка облучают лампой синего цвета в течение 12 — 16 ч в день (фототерапия занимает от 2 до 6 сут). Показан фенобарбитал для активации глюкуронилтрансферазы печени. Для улучшения функции печени применяют аденозитрофосфорную кислоту (АТФ), метионин, аскорбиновую кислоту, пиридоксин, цианокобаламин, токоферол, для улучшения желчеотделения — 20 — 25 % раствор сульфата магния внутрь, 10 — 20% раствор ксилита. Внутрь назначают также преднизолон по 1 — 1,5 мг/кг в течение 7 — 8 дней. Так как резус-антитела могут передаваться с молоком матери, не рекомендуется кормить ребенка грудью в течение 2 — 3 нед.

Профилактика

Включает выявление резус-отрицательных женщин путем обследования их в женских консультациях. При беременности таким женщинам вводят антирезус-у-глобулин, приготовленный из крови резус-отрицательных женщин, родивших резус-положительного ребенка. В организме беременной женщины у-глобулин тормозит образование резус-антител. При резус-отрицательной крови необходимо сохранять первую беременность, так как обычно первый ребенок рождается нормальным, угроза ГБН у детей таких женщин возрастает при повторных беременностях.

Пороки развития

Пороки развития различных органов и систем, диагностируемые в перинатальном периоде, встречаются с частотой 12-19 на 1000 рождений и наблюдаются значительно чаще у недоношенных детей. Перинатальная смертность от врожденных уродств у детей с малой массой тела в 10 раз выше, чем у детей, родившихся с массой тела больше 2500 г. Чаще всего к смерти приводят пороки развития черепа и сердца. Причины пороков развития в настоящее время достаточно хорошо изучены. В ранние фазы эмбриогенеза, когда формируются тело человека и его внутренние органы, различные вредные факторы могут нарушить их генез и привести к пороку развития. Заболевания зародыша (эмбриона) в этот период называются эмбриопатиями, к ним относятся и пороки развития. Пороки развития могут локализоваться во всех органах и системах. Некоторые из них несовместимы с жизнью (пороки развития головного и спинного мозга и др.).

К порокам развития ЦНС относятся: микроцефалия, в дальнейшем сопровождающаяся отставанием ребенка в психическом и физическом развитии, черепно-мозговая грыжа на стыке костей черепа, спинномозговые грыжи в крестцовом и поясничном отделах, нередко сопровождающиеся расстройством акта мочеиспускания и дефекации, парезами и параличами нижних конечностей.

Встречаются пороки развития наружных покровов тела в виде аплазии кожи и подкожной клетчатки, врожденного кератоза, ангиом, телеангиэктазий. Тяжелыми уродствами являются диафрагмальная грыжа, недоразвитие глазных яблок, атрезия слуховых проходов, гипоплазия легкого, пороки развития пищеварительного аппарата: пилоростеноз, атрезия желчных протоков, врожденный гидронефроз, эктопия мочевого пузыря. Встречаются также врожденные пороки сердца.

Многие пороки развития видны при осмотре и легко распознаются, труднее диагностировать врожденную патологию внутренних органов. Это требует дополнительных методов исследования, из которых наиболее часто используется рентгенологическое исследование.

Ряд пороков развития можно устранить хирургическим путем: расщелину верхней губы (заячья губа), пилоростеноз, диафрагмальную грыжу, врожденные бронхоэктазы, пороки сердца и др.

Для профилактики пороков развития важны охрана здоровья беременной женщины, правильное питание, устранение различных вредных воздействий на ее организм.

Заболевания кожи и пупка

Поражение кожи новорожденных часто связано с ее анатомо-физиологическими особенностями.

Опрелости — самое частое поражение кожи. Они появляются в складках кожи, в области ягодиц при неудовлетворительном уходе за новорожденными. Особенно легко появляются опрелости у детей с зкссудативно-катаральным диатезом. При опрелостях кожа вначале гиперемирована, затем появляются эрозии, возникают мокнущие поверхности, ребенок становится беспокойным. При гиперемии кожи ее смазывают стерильным подсолнечным маслом, детским кремом; на мокнущую поверхность кладут примочки с буровской жидкостью, 0,5% раствором резорцина, 0,25% раствором нитрата серебра, 1—2% раствор танина, 0,1% раствор риванола. Рекомендуется делать гигиенические ванны с раствором перманганата калия.

Пиодермия — одно из наиболее часто встречающихся гнойных заболеваний кожи, составляет 25 — 60% всех кожных заболеваний. Основными возбудителями пиодермии являются стафилококки, реже стрептококки. К пиодермиям относятся пустулез, пузырчатка новорожденных, эксфолиативный дерматит новорожденных (Риттера болезнь), псевдофурункулез. Пиодермия новорожденного в дальнейшем может быть причиной сепсиса.

Пустулез характеризуется появлением на коже мелких пузырьков белого цвета, размером с просяное зерно. Содержимое пузырьков сначала серозное, затем становится гнойным. Через несколько дней пузырьки лопаются или подвергаются обратному развитию.

Лечение

Пузырьки снимают тампоном, смоченным в 96% спирте, после чего кожу смазывают спиртовым раствором метиленового синего или бриллиантового зеленого. Пузырьки можно прижигать указанными растворами без вскрытия. Кожу между пузырьками протирают 50% спиртом, показаны облучения лампой ультрафиолетового излучения. Делают гигиенические ванны с раствором перманганата калия. Антибиотики назначают только по строгим показаниям при угрозе развития сепсиса.

Пузырчатка> новорожденного является заразным заболеванием и нередко возникает в виде эпидемических вспышек. На коже появляются пузыри различной величины, наполненные серозно-гнойным содержимым. Пузыри лопаются, обнажая эрозированную поверхность, которая довольно быстро эпителизируется. Больных пузырчаткой немедленно изолируют.

При лечении пузырчатки стерильной иглой или ножницами вскрывают пузыри, содержимое пузыря снимают стерильной ватой, а эрозию смазывают спиртовым раствором метиленового синего или бриллиантового зеленого; ускоряет агштелизацию эктерицид. При обильном высыпании показаны антибиотики и стимулирующая терапия — переливания плазмы и введение у-глобулина.

Эксфолиативный дерматит Риттера — тяжелая форма пузырчатки, при которой происходит диффузное, обширное отслоение верхнего слоя кожи. У недоношенных и ослабленных детей развивается интоксикация, частое осложнение этого заболевания — сепсис. Прогноз при правильном лечении даже у недоношенных может быть благоприятным. Применяют антибиотики, переливания плазмы, при анемии — переливания крови, внутривенные вливания жидкостей, введение у-глобулина, витаминов. Пузыри вскрывают, подсушивают эрозированную поверхность и смазывают ее водными растворами метиленового синего или бриллиантового зеленого. На пораженные участки кожи для предупреждения травмирования накладывают стерильные марлевые салфетки с синтомициновой эмульсией или растительным маслом. Детей пеленают в стерильные пеленки. При улучшении состояния разрешают делать ванны из кипяченой воды с перманганатом калия.

Псевдофурункулез характеризуется появлением на волосистой части головы, на спине, ягодицах, бедрах плотных, размером от горошины до фасоли, багрово-красных инфильтратов. Постепенно размягчаясь, они вскрываются с выделением густого зеленовато-желтого гноя. Заболевание часто сопровождается общими расстройствами: отказом от груди, снижением массы тела, диспепсическими нарушениями, повышением температуры тела. При лечении вскрывают инфильтраты, вводят антибиотики, у-глобулин; показаны аутогемотерапия, переливание крови, местно — ультрафиолетовое облучение и УВЧ-терапия.

Воспалительные заболевания пупка у новорожденных развиваются вследствие инфицирования, чаще патогенным стафилококком, при нарушении асептики, неудовлетворительной технике обработки пупочного канатика. В норме пупочная ранка после отпадения остатка пупочного канатика заживает в течение 7—10 дней. При инфицировании заживление пупочной ранки происходит позже, в этой области и в окружающих тканях развивается различной интенсивности воспалительный процесс — омфалит.

Различают катаральную, гнойную и гангренозную формы омфалита. При катаральной форме пупочная ранка мокнет, наблюдается серозное или серозно-геморрагическое отделяемое с образованием корочек, кожа вокруг гиперемирована.

Гнойную форму омфалита диагностируют при распространении воспалительного процесса на прилежащие ткани. Кожа вокруг пупка гиперемирована, отечна, инфильтрирована, из пупочной ранки выделяется серозно-гнойный или гнойный экссудат, периодически ранка кровоточит. Пупочные сосуды отечны, выше и ниже пупочного кольца пальпируются плотные тяжи. Инфекция проникает в глубину тканей, вызывая в дальнейшем флегмону передней брюшной стенки и перитонит. При омфалите наряду с местными проявлениями наблюдаются и общие симптомы: вялость, плохое сосание, недостаточная прибавка массы тела, изменения в периферической крови. При гнойной форме омфалита общее состояние ребенка тяжелое, выражены симптомы интоксикации.

Гангренозная форма омфалита встречается редко, она развивается у детей, имеющих слабый иммунитет.

 Сепсис

Сепсис — патологическое состояние, обусловленное непрерывным или периодическим поступлением в кровь микроорганизмов гематогенным и лимфогенным путем из инфекционно-воспалительного очага.

Возбудителем сепсиса могут быть различные микроорганизмы, однако в последние годы самой частой инфекцией является стафилококковая. Патогенность стафилококка объясняется его способностью вырабатывать токсические вещества: дермонекротоксин, лейкоцидин, гемотоксин, энтеротоксин, а также ферменты «микробной защиты и агрессии» — коагулазу, гиалуронидазу, фибринолизин, разрушающие оболочки коллоидных частиц.

Для плода и новорожденного представляют опасность различные заболевания матери во время беременности, так как при них ослабляется иммунитет плода и возможно внутриутробное инфицирование. При нарушении плацентарного барьера возможно инфицирование ребенка (например, при эндометрите) при прохождении его по родовым путям. Организм здорового ребенка после рождения стерилен, но уже в первые часы жизни происходит обсеменение его микроорганизмами, среди которых важное место занимают стафилококки. Развитию сепсиса способствует измененная реактивность организма ребенка. При снижении резистентности организма стафилококки-сапрофиты, проникая во внутреннюю среду, приобретают вирулентные свойства.

Входными воротами для инфекции чаще всего служат пупочная ранка, пупочные сосуды, поврежденная кожа, слизистые оболочки дыхательных путей, пищеварительного аппарата, конъюнктива глаз. В месте внедрения инфекции развивается банальное гнойное воспаление: омфалит, пиодермия, средний гнойный отит, конъюнктивит и др. В зависимости от входных ворог инфекции различают пупочный, кожный, отогенный и другие формы сепсиса.

Сепсис у новорожденных диагностируют на основании клинических проявлений, результатов лабораторных и бактериологических исследований. Патогенный стафилококк при бактериологических исследованиях высевается из гнойничков на коже, пупочной ранки, зева, носа, у части детей — из крови. Однако отрицательный результат исследования не исключает диагноз сепсиса при наличии клинической картины заболевания. Сепсис развивается как у доношенных, так и у недоношенных детей, однако у последних он протекает особенно тяжело, с большим числом летальных исходов.

В диагностике сепсиса большое значение имеют симптомы, указывающие на раннее инфицирование ребенка: позднее отпадение пупочного канатика, длительное мокнутие пупка, гнойнички на коже, срыгивания, плохая прибавка массы тела. Сочетание нескольких симптомов инфицированности всегда подозрительно в отношении развития сепсиса. Внутриутробное инфицирование плода в последние годы встречается редко. Наиболее часто сепсис протекает в виде септицемии, реже — с проявлениями септикопиемии. Температурная реакция при сепсисе бывает различной: вначале отмечается подъем температуры тела (до 38 — 39 °С), затем держится субфебрильная температура тела; у недоношенных детей температурные реакции бывают слабовыраженными.

В разгар заболевания, на 2 —3-й неделе, нарастают симптомы токсикоза: дети становятся вялыми, развивается гипотония, гипорефлексия, кожа приобретает серовато-бледную окраску, тоны сердца приглушены. Примерно у половины больных детей отмечаются вялое сосание, срыгивание, рвота, диспепсические явления. На 2 —3-й неделе болезни нередко обнаруживается увеличение печени и селезенки. Наблюдается уменьшение массы тела, у части детей — весьма медленное нарастание массы тела.

Сепсис может протекать с явлениями желтухи. При отоскопии у многих больных отмечаются средний катаральный и гнойный отиты. На фоне септического процесса часто после перенесенного острого респираторного заболевания развивается пневмония. Тяжелым осложнением сепсиса являются стафилококковые поражения кишечника в виде энтерита и энтероколита. При этом ухудшается общее состояние ребенка, появляются неукротимая рвота, частый жидкий стул с примесью слизи, развиваются обезвоживание (эксикоз), парез кишечника. Нередким осложнением стафилококковых энтероколитов бывает перфорация язв кишечника с развитием перитонита и летальным исходом. На фоне сепсиса развиваются осложнения в виде гнойного менингита, остеомиелита, абсцессов, флегмоны, парапроктита. перитонита, абсцедирующей пневмонии, пиелонефрита, абсцесса околоушной железы, печени, почек, что нередко приводит к летальному исходу. У недоношенных детей при сепсисе может возникнуть геморрагический синдром.

В периферической крови при сепсисе отмечается лейкоцитоз с нейтрофилезом, в нейтрофильных гранулоцитах появляется токсическая зернистость. У недоношенных детей изменения в крови могут отсутствовать. Характерно развитие анемии, в моче у некоторых новорожденных появляется умеренная альбуминурия и гематурия.

Лечение сепсиса

Целью лечения является воздействие на возбудителя, повышение защитных сил ребенка, коррекция обменных нарушений, санация первичных и метастатических гнойных очагов. Лечение должно быть ранним, комплексным и длительным. Из антибактериальных средств применяют антибиотики широкого спектра действия: метициллин, ампициллин (пентрексил), оксациллин и др. Многие штаммы стафилококков устойчивы к пенициллину, поэтому его применение при сепсисе не оправдано. Лечение антибиотиками проводится в виде непрерывно чередующихся курсов по 7—10 дней до стойкого клинического улучшения (50 — 75% дозы антибиотиков вводят внутривенно, 25 — 50% — внутримышечно).

Для предупреждения кандидамикозов, дисбактериоза рекомендуется сочетание антибактериальной терапии с нистатином или леворином, а также мексаформом (в течение 1—2 нед в дозе 5—10 капель на 1 кг массы тела), бифидумбактерином. При резкой анемизации у недоношенных детей показаны переливания крови. Лучший эффект оказывает прямое переливание крови от донора, иммунизированного стафилококковым анатоксином. Применяют плазму крови (5 — 8 мл/кг), особенно стафилококковую, не менее 2 раз с 2-недельными интервалами. Положительный эффект оказывает введение гипериммунного антистафилококкового у-глобулина.

Для коррекции обменных нарушений назначают глутаминовую кислоту, кокарбоксилазу, при гипокалиемии (тахикардия, расширение границ сердца, срыгивание, рвота, парез кишечника) — ацетат калия, при выраженной гипогидратации — внутривенные капельные введения солевых растворов (раствор Рингера — Локка с 5% раствором глюкозы). Показано назначение кордиамина, сердечных гликозидов (коргликон, дигоксин), витаминов (аскорбиновая кислота, тиамин, рибофлавин), при геморрагическом синдроме — викасола, флавоноидов (рутина) и хлорида кальция. Имеются сведения о благоприятном действии кортикостероидов при сепсисе у недоношенных детей. Рекомендуется включать в лечение антигистаминные препараты, чередуя их курсы по 8—10 дней: димедрол, супрастин, дипразин (пипольфен). При наличии гнойно-септических очагов показано хирургическое вмешательство. При язвенно-некротическом энтероколите назначают мексаформ, бальзам Шостаковского и облепиховое масло внутрь.

Профилактика сепсиса

в антенатальном периоде должна начинаться в ранние сроки беременности. В женской консультации обследуют женщин для выявления инфекционных заболеваний и патогенной микрофлоры влагалища и последующего лечения. С целью повышения иммунитета у матери производят иммунизацию женщин стафилококковым анатоксином, который вводят 1-й раз на 35-й неделе беременности, 2-й — на 38 — 39-й, 3-й — при выписке из родильного дома (не позднее 8-го дня).

В перинатальном периоде следует обеспечить гигиенический уход за родильницей и новорожденным. Женщин с признаками инфекционного заболевания помещают в отдельные палаты, а за детьми устанавливают строгое наблюдение. Представляют опасность носители патогенного стафилококка среди обслуживающего персонала. Поэтому важно их выявление и лечение.

Регулярная уборка помещений с применением дезинфицирующих средств (5% раствор хлорамина), использование бактерицидных ламп, обработка постельных принадлежностей в дезинфекционной камере, обеззараживание воздуха (воздухоочистителями) позволяют успешно бороться с микробной обсемененностью в родильных домах.

После выписки из родильного дома необходимо предохранять ребенка от контакта с инфекционными больными, обеспечить тщательный гигиенический уход и грудное вскармливание. Профилактические мероприятия на всех этапах обслуживания новорожденных позволяют уменьшить число гнойно-септических заболеваний.

Вирусные заболевания

Возбудителями острых респираторных заболеваний у новорожденных часто являются вирусы гриппа (Al, A2, В, С), парагриппа, аденовирусы, респираторно-синцитиальный вирус, энтеровирусы, риновирусы, возбудитель микоплазмоза. Заболевание может быть вызвано одним вирусом или их сочетаниями. Вирусные инфекции характеризуются большой контагиозностью, что является причиной вспышек среди новорожденных в родильных домах.

Независимо от этиологии острые респираторные заболевания у новорожденных имеют общие симптомы: затрудняется носовое дыхание, ребенок хуже сосет, появляются серозные и серозно-гнойные выделения из носа, присоединяются кашель, гиперемия зева, повышается температура тела, ухудшается общее состояние, иногда возникают диспепсические явления. Катаральное воспаление более выражено при аденовирусной инфекции, для которой наряду с поражением дыхательных путей характерно развитие катарального или гнойного конъюнктивита. Аденовирусная инфекция часто осложняется пневмонией, особенно тяжело протекающей у недоношенных детей.

При гриппе воспалительные изменения выражены мало, характерна интоксикация, нередко развивается интерстициальная пневмония.

Парагрипп протекает менее тяжело, с выраженными воспалительными изменениями слизистой оболочки верхних дыхательных путей. Парагриппу свойственно поражение гортани, клинически сопровождающееся сухим лающим кашлем, возможно осложнение пневмонией.

При респираторно-синцитиальной инфекции поражаются верхние и нижние дыхательные пути, возможна интоксикация.

Инфекция, вызванная микоплазмой, сопровождается острым респираторным заболеванием, рано присоединяется пневмония, характеризующаяся затяжным течением.

Диагностика респираторных вирусных инфекций у новорожденных основывается на клинических данных, выделении вируса из носоглотки в культуре тканей, обнаружении вирусного антигена в эпителиальных клетках полости носа иммунофлюоресцентным методом, а также определении прироста титра антител в сыворотке крови в динамике заболевания.

Заболевших новорожденных изолируют, для лечения применяют человеческий противогриппозный у-глобулин, дезоксирибонуклеазу, лейкоцитарный интерферон интраназально. Антибиотики назначают для предупреждения осложнений. Комплексная терапия включает симптоматические средства, применяемые при лечении больных пневмонией. Для предупреждения заболеваний новорожденных вирусной инфекцией необходимо оберегать их от контакта с больными ринитом, бронхитом, ангиной и другими острыми заболеваниями дыхательных путей. Взрослые реконвалесценты после перенесенных заболеваний могут быть носителями вируса и явиться источником инфекции. В родильных домах персонал должен работать в масках, следует обеспечить частое проветривание палат и использовать бактерицидные лампы.

2. Наследственные заболевания у детей

О причинах наследственных заболеваний

В последние годы большое внимание уделяют наследственной патологии у детей. Это связано с открытием законов наследственности, выяснением роли хромосом и генов, строения ДНК, механизмов передачи генетической информации.

Наследственные заболевания могут проявляться по-разному: в виде пороков развития и различных других заболеваний детского возраста. Так, наследственные нарушения обмена веществ могут быть у детей, отстающих в развитии, наследственные болезни почек — у детей с проявлениями тяжелого рахита, наследственное заболевание муковисцидоз — у детей, часто болеющих пневмонией. Раннее выявление причины заболевания позволяет своевременно назначить необходимые лечебные мероприятия.

Для своевременного выявления наследственной патологии у детей открыты медико-генетические консультации. Разработаны и внедряются методы антенатальной диагностики наследственных заболеваний плода у женщин с неблагоприятным акушерским анамнезом, использование которых позволило выявить большое число наследственных заболеваний. Начали проводить массовые обследования новорожденных по скрининг-программам с применением ориентировочных методов оценки обменных нарушений. Обследуют детей первых месяцев жизни с задержкой психомоторного развития. В медико-генетических консультациях решают вопросы наследования и устанавливают степень риска наследственной патологии у будущего ребенка.

Носителем наследственных свойств человека является хромосомный аппарат ядра клетки, который состоит из 23 пар (46) хромосом: 22 пары — аутосомы, а 23-я пара — половые хромосомы; женский пол представлен Х-хромосомами (XX), мужской — XY-хромосомами. В каждой хромосоме в линейной последовательности содержатся гены, которые являются носителями наследственных свойств и определяют особенности развития, строения и жизнедеятельности организма. Хромосомы управляют процессами биосинтеза белка. Нарушения в хромосомном аппарате могут происходить на молекулярном уровне (в дезоксирибонуклеиновой кислоте — ДНК) без видимых изменений в структуре хромосом (генные мутации), что приводит к патологии обмена веществ. Возможно также изменение структуры и количества хромосом (хромосомные мутации), что ведет к возникновению хромосомных болезней, составляющих 1% среди всех новорожденных. Грубые хромосомные нарушения обусловливают внутриутробную гибель плода.

С аномалиями половых хромосом связаны синдромы Клайнфелтера и Тернера (Шерешевского—Тернера), с аномалиями аутосом — болезнь Дауна.

Синдром Клайнефелгера

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако, есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть с проявлениями и последствиями гипогонадизма. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

Клинические проявления

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков. До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см.

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. При этом страдающие данным синдромом подвержены проблемам, которые нормально встречаются только у женщин, например, рак молочной железы.

Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогмоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако, отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

Возможность профилактики развития гинекомастии

Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза. Если гинекомастии уже развилась, то как правило, она имеет необратимый характер, и в случае наличия у пациента дискомфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции.

В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции. У 10 % мужчин с азооспермией обнаруживается синдром Клайнфельтера.

Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит. Андрогенный дефицит развивается, как правило, после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры. Степень вирилизации больных резко варьирует, но в большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции.

Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет 2 типа. У мужчин с синдромом Клайнфельтера частота аутоиммунных заболеваний значительно выше по сравнению со здоровыми. Имеются сообщения о повышенной частоте развития ревматоидного артрита, системной красной волчанки и других системных коллагенозов, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.

Интеллектуальные и поведенческие особенности

У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов. Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и возможности к размножению у них нет. В настоящее время данная концепция пересмотрена, в связи с внедрением новых методов экстракорпорального оплодотворения (в часности ИКСИ) и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных с синдромом Клайнфельтера, что определило попытки применения при этом метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды действительно были получены путём биопсии яичка, причем даже у пациентов с азооспермией. Полученые таким образом сперматозоиды были использованы для оплодотворения яйцеклеток, что привело к получению потомства. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом[16][17]. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.

Гормональная терапия

Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия, и не приводит к исчезновению гинекомастии. Если это состояние беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше. Ранняя заместительная терапия тестостероном не только снимает такие симптомы, как анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Тейнера

Заболевание описано в 1925 г. как половой инфантилизм. У больных имеется патологический набор хромосом (45 хромосом), половые хромосомы представлены только одной Х-хромосомой; развивается организм женского пола. Могут быть изменения в Х-хромосоме при нормальном кариотипе, что приводит к нарушению синтеза белков, ферментов, патологии обмена веществ.

Клиническая картина

Больные имеют маленький рост, значительно отстают в половом развитии. Строение тела непропорционально: верхняя половина туловища длиннее нижней, ушные раковины деформированы, расположены низко, шея широкая и короткая, с широкими кожными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам (крыловидная шея); укорочены IV и искривлены V пальцы на руках. Часты врожденные пороки сердца и крупных сосудов, аномалия почек. Психическое развитие соответствует возрасту.

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98%), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%), бочкообразная грудная клетка (75%), укорочение шеи (63%), низкий рост волос на шее (57%), высокое «готическое» нёбо (56%), крыловидные складки кожи в области шеи (46%), деформация ушных раковин (46%), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%), деформация локтевых суставов (36%), множественные пигментные родинки (35%), лимфостаз (24%), пороки сердца и крупных сосудов (22%), повышенное артериальное давление (17%).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. В психическом статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Лечение.

С целью стимуляции роста и полового развития применяют анаболические стероиды: метиландростендиол, метандростенолон (неробол), эстрогенные препараты: эстрадиола дипропионат. В результате лечения состояние больных улучшается, появляются вторичные половые признаки, в некоторых случаях — регулярные менструации.

Прогноз для жизни при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Болезнь Дауна

Заболевание описано в 1866 г. Встречается в 0,15% среди всех новорожденных, обусловлено хромосомной аберрацией 21-й пары хромосом (трисомия): у матери при созревании яйцеклетки не происходит расхождения 21-й пары хромосом и яйцеклетка содержит 24 хромосомы. При оплодотворении яйцеклетки нормальным сперматозоидом развивается ребенок с набором хромосом 47.

Клиническая картина

Дети отстают в физическом и психическом развитии, имеют своеобразный внешний вид: косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, маленькие деформированные ушные раковины, плоский затылок; рот нередко полуоткрыт, язык большой, кисть руки плоская, пальцы короткие, мизинец искривленный. Тонус мышц понижен. Дети поздно начинают держать голову, садиться, стоять, говорить. Речь развивается медленно, нечеткая. По характеру дети подвижны, нередко ласковы, но могут быть упрямыми и злобными, У 30 — 40% детей с болезнью Дауна обнаруживаются врожденные пороки сердца, сосудов и другие аномалии развития.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

«плоское лицо» — 90 %

брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

гиперподвижность суставов — 80 %

мышечная гипотония — 80 %

плоский затылок — 78 %

короткие конечности — 70 %

брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

зубные аномалии — 65 %

клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

аркообразное нёбо — 58 %

плоская переносица — 52 %

бороздчатый язык — 50 %

поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %

короткая широкая шея — 45 %

ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %

короткий нос — 40 %

страбизм (косоглазие) — 29 %

деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %

пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %

эписиндром — 8 %

стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %

врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Лечение

Имеет целью некоторое улучшение физического и психического развития путем правильной организации режима дня и воспитания в сочетании с массажем и гимнастикой. По показаниям назначают тиреоидин, анаболические стероиды: метиландростендиол, метандростенолон (неробол), глутаминовую кислоту, витамины, а также церебролизин.

Перспективы развития ребёнка с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна

В июле 2013 г. в зарубежной и российской прессе появились статьи со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале «Nature» об эксперименте в пробирке американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс, в ходе которого данный ген использовался для блокирования лишней, третьей копии X-хромосомы в генетическом материале — её носителе; её присутствие вызывает развитие синдрома Дауна, и её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие данного заболевания.

Болезни обмена веществ

В основе наследственных нарушений обмена белков, жиров и углеводов лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в их обмене, что приводит к накоплению в крови метаболитов — соответствующих промежуточных (патологических) продуктов обмена. Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих внутренних органах ребенка, но особенно часто — в нервной системе, что ведет к умственной отсталости.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградкая олигофрения) возникает вследствие нарушения обмена фенилаланина. Его содержание повышается в крови до 200-600 мг/л (норма 10—20 мг/л). Фенилаланин не превращается в тирозин, вторично изменяется обмен триптофана, нарушается синтез ряда веществ (серотонин, адреналин, дофамин), необходимых для нормального формирования нервной системы. Дети резко отстают в умственном развитии. Симптомы болезни обнаруживаются на 1-м году жизни, череп таких детей уменьшен, в 50% случаев наблюдаются судорожные припадки, определяются повышение мышечного тонуса, атетоз, гиперкинезы; возможны другие пороки развития, Предварительный диагноз можно установить по реакции мочи при действии на нее 5% раствора трихлорида железа (несколько капель). При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче она окрашивается в грязно-зеленый цвет.

Ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина и содержащую белковые гидролизаты; показан прием витаминов.

Цистиноз

Цистиноз развивается вследствие нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиоцитах (ретикулозн-дотелиальных клетках) различных органов. Дети отстают в росте и массе тела, появляются рвота, запоры, характерны распространенный остеопороз и утолщение метафизов. Такие дети живут недолго и обычно умирают от интеркуррентных заболеваний, почечной недостаточности при явлениях токсикоза с обезвоживанием организма. Для лечения применяют анаболические стероиды, аденозинтрифосфорную кислоту, кальциферол, а при токсическом синдроме проводят борьбу с обезвоживанием и ацидозом.

Алкаптонурия

Алкаптонурия — заболевание связано с нарушением обмена тирозина. Дети развиваются нормально, но выделяют мочу темного цвета. Для лечения назначают аскорбиновую кислоту в больших дозах.

Гликогеноз

Гликогеноз (гликогеновая болезнь) обусловлен нарушением синтеза гликогена вследствие дефицита отдельных ферментов, участвующих в углеводном обмене.

Клиническая картина зависит от характера ферментных нарушений: при болезни Гирке гликоген накапливается в мышцах, печени, почках, при болезни Херса — в печени, при миопатии — в мышцах, при болезни Андерсен — в печени, ретикулоэндотелиоцитах, при болезни Помпе — в миосомах. Характерно отставание в росте с первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезнях Гирке, Херса часто наблюдается ожирение, при миопатии — отставание в развитии моторики. Печень при многих формах (болезни Гирке, Херса) увеличена без значительных изменений функции. Миопатия сопровождается мышечной гипотонией. С раннего возраста у детей наблюдаются неукротимая рвота, ацетонурия без глюкозурии, низкий уровень сахара в крови, гипогликемические кризы, могут возникнуть нарушения в деятельности сердечно-сосудистой системы с недостаточностью кровообращения (болезнь Помпе). Больные умирают от интеркуррентных заболеваний, сердечной, а иногда почечной недостаточности. Для лечения применяют анаболические стероиды и симптоматические средства.

Галактоземия

Галактоземия — врожденная патология углеводного обмена вследствие нарушения синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В крови и тканях происходит накопление галактозы и галактозо-1 -фосфата. Поражаются печень, мозг, почки, глаза, что клинически сопровождается желтухой, увеличением печени, развитием катаракты, в дальнейшем — слабоумием. Для заболевания характерны галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.

Дети в первые 3 года жизни должны получать диету с исключением галактозы. Женское молоко заменяют миндальным и соевым молоком, затем вводят экстракты овощей, мяса, рано назначают прикорм из овощей, мяса, яиц, круп. Назначают большие дозы витаминов, препараты оротовой кислоты и симптоматическую терапию.

Фруктоземия

Непереносимость фруктозы (фруктоземия) возникает при нарушении усвоения в организме фруктозы вследствие дефицита фермента фруктокиназы. В крови накапливается фруктоза, часть ее выделяется с мочой (фруктозурия). Клиническая картина: при назначении детям соков, фруктов, молочных смесей, прикорма появляется рвота, анорексия, уменьшается масса тела ребенка, развивается гипотрофия, замедляется рост, увеличивается печень, у части больных появляется желтуха. При исследовании мочи определяют альбуминурию гипераминоацидурию, гликозурию (мелитурию). С возрастом состояние детей улучшается, отклонений в умственном развитии не отмечается. Иногда наблюдается гипогликемия после приема пищи, содержащей фруктозу. Больному назначают диету, не содержащую фруктозу: молоко, молочные продукты, растительное масло, яйца, мучные изделия, из углеводов — глюкозу, лактозу, содержащуюся в молоке, мальтозу. При правильном питании состояние ребенка значительно улучшается.

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз — нарушение обмена мукоиолисахаридов — характеризуется поражением соединительной ткани. В эту группу заболеваний входят:

1синдром Марфана — у детей наблюдается удлинение трубчатых костей (арахнодактилия), высокий рост, слабое развитие мускулатуры, отставание в половом развитии, изменения со стороны глаз (вывих хрусталика, колобома или отсутствие радужки, микрофтальм, астигматизм, катаракта и др.);

2гаргоилизм — дети имеют низкий рост при большом черепе, крупные некрасивые черты лица, увеличенный живот, отмечаются изменения в суставах конечностей, отставание в умственном развитии, понижение слуха

3мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио); при этой патологии дети отстают в росте, происходят деформация грудной клетки, искривление конечностей, позвоночника, уменьшается подвижность суставов.

Лечение этих форм болезни малоэффективно, применяют гормонотерапию: кортикогропин (АКТГ), преднизолон, тиреоидин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозное перерождение поджелудочной железы, желез кишечника, дыхательных путей) имеет частоту 1:1500, 1:1200 новорожденных. Заболевание протекает в виде хронической пневмонии, желудочно-кишечных нарушений. При мукоисцидозе изменяется структура мукополисахаридов, входящих в состав секрета желез. Секрет становится вязким, затрудняется его отделение, закупориваются выводные протоки желез, что и ведет к дистрофическим (дегенеративным) изменениям с последующим разрастанием соединительной ткани в поджелудочной железе, кишечнике, слюнных железах, бронхах, желчных протоках (желчных канальцах). Эти изменения и определяют клиническую картину болезни в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса: при бронхолегочной форме развиваются пневмонии с дыхательной недостаточностью, затяжным и затем хроническим течением; при кишечной форме дети не переносят жирную пищу, развиваются диспепсические явления, частые респираторные заболевания. Дети отстают в физическом развитии, возникает дистрофия.

Диагноз основывается на данных клинических и лабораторных исследований: отсутствии или снижении содержания панкреатических ферментов (амилаза, липаза, трипсин), увеличении содержания хлоридов в поте.

В пище детей ограничивают употребление жиров, мучнистых углеводов, увеличивают содержание белка. Применяют панкреатин, анаболические стероиды, переливание плазмы, крови. При бронхолегочных процессах антибиотики и ферменты (трипсин) применяют в виде аэрозолей, используется также N-аиетилцистеин.

К наследственным нарушениям липидного обмена относятся липидозы с высоким содержанием в крови нейтральных жиров и липидов. При них наблюдаются увеличение печени, селезенки, боли в животе, ксантомы, в части случаев — отставание в умственном развитии, раннее развитие атеросклероза. При внутриклеточных липидозах липиды откладываются в клетках соединительной ретикулярной ткани, что ведет к ретикулогистиоцитозу.

При нарушении обмена липоиротеидов наблюдаются дистрофические изменения в различных отделах нервной системы, что сопровождается мышечной гипотонией, гипорефлексией, судорогами, отставанием в умственном развитии, нарушением слуха, зрения, координации. Лечение симптоматическое.

3. Расстройства пищеварения и питания у детей грудного возраста

 Классификация желудочно-кишечных заболеваний у детей раннего возраста

Желудочно-кишечные заболевания в раннем детском возрасте занимают значительное место, особенно у детей 1-го года жизни. Как указывал Г. Н. Сперанский, почти не найдется ребенка 1-го года жизни, который не перенес бы какого-либо расстройства пищеварения и питания, даже если он вскармливается грудью. Для понимания сущности заболевания необходимо уяснить, что под словом «пищеварение» понимается совокупность физико-химических процессов, обеспечивающих расщепление поступающих в организм сложных пищевых веществ на простые химические соединения, способные ассимилироваться в пищеварительном аппарате. В этот термин не входит определение сущности процессов переваривания, всасывания веществ в стенке кишечника и усвоения их клетками организма — это обозначается термином «питание», характеризующим по существу обмен веществ в организме. Эти физиологические процессы взаимосвязаны между собой и при возникновении в организме патологического состояния претерпевают ряд изменений.

Расстройства пищеварения и питания представляют собой общее заболевание организма ребенка. Одновременно с симптомами, указывающими на нарушение функции пищеварительного аппарата поносом и рвотой, в различной степени ухудшается общее состояние ребенка, возникают нарушения обмена веществ, функциональной деятельности ряда органов и систем. Расстройства пищеварения и питания ослабляют организм ребенка и создают почву для других болезней, являются причиной отставания в физическом развитии, в отдельных случаях могут привести к смерти.

На VIII Всесоюзном съезде детских врачей (1962) принята следующая классификация желудочно-кишечных заболеваний детей раннего возраста.

Классификация желудочно-кишечных заболеваний у детей раннего возраста

1Заболевания функционального происхождения

AДиспепсия

1Простая диспепсия

2Токсическая диспепсия

3Парентеральная диспепсия (как самостоятельное заболевание не регистрируется)

BДискинезии и дисфункции

1Пилороспазм

2Атония различных отделов пищеварительного аппарата

3Спастический запор

2Заболевания инфекционного происхождения

AДизентерия бактериальная

BДизентерия амебная (амебиаз)

CСальмонеллез

DКишечная коли-инфекция

EКишечная форма стафилококковой, энтерококковой, грибковой инфекции

FВирусная диарея

GКишечная инфекция невыясненной этиологии

3Пороки развития желудочно-кишечного тракта

AПилоростеноз, мегадуоденум, мегаколон

BАтрезии (пищевода, отделов кишечника, ануса)

CДивертикулы

DДругие пороки желудочно-кишечного тракта

Основным принципом этой классификации является разделение заболеваний на функциональные нарушения деятельности пищеварительного аппарата и органические — пороки развития. В отдельную группу выделены заболевания инфекционного происхождения.

Острые расстройства пищеварения

Большая частота функциональных желудочно-кишечных расстройств у детей раннего возраста объясняется несовершенством пищеварительного аппарата, недостаточной зрелостью нейрорегуляторной системы. В связи с этим нарушения функции кишечника легко возникают на фоне погрешностей в питании и режиме.

Среди функциональных расстройств основными формами являются:

простая диспепсия,

токсическая диспепсия,

парентеральная диспепсия.

В основе диспепсического процесса, как указывает само название, лежит «несварение» пищи, нарушение обработки ее в пищеварительном аппарате.

Простая диспепсия

Простая диспепсия представляет собой одну из форм острых расстройств пищеварения функционального характера и проявляется поносом (диареей) без значительного нарушения общего состояния ребенка. Простой диспепсией чаще болеют дети, находящиеся на смешанном и искусственном вскармливании, но заболевание бывает и у детей, находящихся на грудном вскармливании.

Этиология

Причиной простой диспепсии чаще всего являются различные нарушения во вскармливании ребенка (алиментарные факторы). Расстройство обработки пищи в пищеварительном аппарате может наступить при несоответствии между количеством пищи и способностью пищеварительного аппарата ребенка к перевариванию ее, т. е. превышается граница выносливости его к пище (перекорм). Перекорм и является одной из наиболее частых причин диспепсии. Другой причиной могут быть одностороннее вскармливание, быстрый переход на искусственное питание. Пищеварительный аппарат маленького ребенка приспособлен лишь к пище определенного состава, резкие изменения которого могут вызвать расстройства функций данного аппарата. В результате возникает диспепсия. Острым расстройствам пищеварения вследствие дефектов вскармливания особенно подвержены недоношенные дети, больные рахитом, дистрофией, экссудативно-катаральным диатезом. У детей раннего возраста наблюдается также парентеральная диспепсия, появляющаяся на фоне какого-либо другого инфекционного заболевания (грипп, пневмония, паротит, сепсис и др.). Микроорганизмы (или их токсины), вызвавшие основное заболевание, поступая в кровь ребенка, первично нарушают межуточный обмен, воздействуют на центральную и вегетативную нервную систему. В связи с этим происходит извращение функциональной деятельности пищеварительного аппарата: снижается кислотность и ферментативная активность желудочного и кишечного сока, усиливается перистальтика, нарушается всасывание в кишечнике, стул становится жидким.

Помимо алиментарного и инфекционного факторов, вызывающих диспепсию, существуют факторы, предрасполагающие к возникновению заболевания или благоприятствующие ему. К ним следует отнести перегревание ребенка.

Нарушения секреторной и двигательной функций, возникающие при перегревании, способствуют расстройству пищеварения. Плохие санитарно-гигиенические условия, дефекты ухода нередко создают угрозу инфицирования пищеварительного аппарата.

Клиническая картина.

Заболевание чаще начинается остро, но не во всех случаях. Иногда можно заметить симптомы, являющиеся предвестниками болезни: снижение аппетита, беспокойство, срыгивание, учащение стула. Общее состояние ребенка мало изменяется. Через 3 — 4 дня после появления предвестников развиваются явные признаки болезни. Стул учащается до 5 —7 раз в сутки, становится все более жидким, окраска его делается пестрой. Кал принимает вид рубленого яйца с белыми, желтыми и зеленоватыми комочками, с небольшой примесью слизи. Живот вздут, определяется урчание в кишечнике, частое отхождение газов; изредка бывает рвота после еды. Перед актом дефекации ребенок становится беспокойным, плачет, но затем успокаивается, интересуется игрушками. Температура тела у большинства детей остается нормальной. Кожные покровы у ребенка бледные, прибавление массы тела заметно замедляется или даже приостанавливается. При осмотре слизистой оболочки рта нередко обнаруживается молочница. При копрологическом исследовании кала находят единичные лейкоциты; специальное исследование обнаруживает в кале много нейтрального жира, жирные кислоты, мыла низших жирных кислот. При исследовании мочи и крови патологических изменений не определяется.

Обычно простая диспепсия продолжается лишь несколько дней, в большинстве случаев она кончается благополучно. Прогноз осложняется, если диспепсия возникает у больного гипотрофией, диспепсия может содействовать дальнейшему прогрессированию последней. Простая диспепсия у больных гипотрофией может перейти в токсическую форму.

Для постановки правильного диагноза большое значение имеют указания в анамнезе на погрешности в питании ребенка, а также характерные клинические признаки заболевания.

В периоде новорожденности при общем удовлетворительном состоянии у детей иногда учащается стул, кал делается жидким, зеленоватым. Указанные диспепсические явления возникают при правильном вскармливании ребенка. Это так называемая физиологическая диспепсия новорожденного, обусловленная изменяющимся составом молока и несовершенной ферментной деятельностью пищеварительного аппарата ребенка.

Под видом простой диспепсии могут протекать легкие формы кишечных инфекций. Это следует иметь в виду в тех случаях, когда диспепсия затягивается, сопровождается повышением температуры тела и снижением массы тела ребенка Помимо характерных особенностей стула, отличающих простую диспепсию от кишечных инфекций, важное значение имеет копрологическое и бактериологическое исследование кала.

Лечение.

Назначают водно-чайную диету на срок от 6 до 12 ч. Ребенку дают кипяченую воду или слегка подслащенный чай, 5% раствор глюкозы, раствор Рингера — Локка. Жидкость должна иметь комнатную температуру. Питье дают небольшими порциями в количестве около 150 мл на 1 кг массы тела за сутки. По истечении 6—12 ч больного начинают кормить. Для больного диспепсией наилучшим лечебным питанием является грудное молоко. Из искусственных лечебных смесей лучший эффект дают кисломолочные смеси (пахтанье, кефир). В первые 2 — 3 дня общее количество пищи должно быть на 1/2 или на 1/з меньше обычного.

При грудном вскармливании больного ребенка прикладывают к груди лишь на 5 — 8 мин (вместо 15 — 20 мин при кормлении здорового ребенка). При кормлении сцеженным молоком его разовое количество уменьшают до 70 — 80 мл. Промежутки между кормлениями и число кормлений не изменяют. В последующие дни время пребывания ребенка у груди матери удлиняют, количество молока увеличивают. К 6 —7-му дню диспепсические явления исчезают, и ребенка кормят соответственно возрасту.

Если ребенок вскармливался искусственно, следует достать женское грудное молоко. При его отсутствии ребенка кормят кислыми лечебными смесями (кефир, белковое молоко). После водно-чайной диеты назначают по 50 — 70 мл указанной смеси. Количество смеси в последующие дни увеличивается с тем, чтобы на 6 —7-й день перевести ребенка на питание соответственно возрасту.

Из лекарств детям назначают ферменты — пепсин, панкреатин; 1 %• раствор хлористоводородной кислоты по 1 чайной ложке 2 — 3 раза в день перед едой; витамины — тиамин, никотиновую, аскорбиновую кислоту. При беспокойстве ребенка делают согревающий компресс или кладут грелку на живот, отхождению газов содействуют введение газоотводной трубки, назначение укропной воды.

Профилактика

В предупреждении простой диспепсии у детей исключительное значение имеют правильная организация питания, борьба за грудное вскармливание, его правильное проведение, своевременная дача полноценного прикорма. При невозможности грудного вскармливания следует широко использовать кисломолочные смеси, изготовленные на молочной кухне, а также адаптированные смеси («Малыш», «Малютка»). В детских учреждениях и дома следует обеспечить детей гигиеническим уходом, избегать перегревания; широко используют закаливающие процедуры. В санитарно-просветительной работе основное внимание должно быть уделено грудному вскармливанию детей и правильной организации режима дня и ухода за ребенком.

Парентеральная диспепсия развивается как вторичное расстройство пищеварения при наличии в организме ребенка других заболеваний (ОРВИ, пневмония, отит, сепсис и др.). Основными симптомами болезни являются рвота и понос, появляющиеся через 2 — 3 дня от начала основного заболевания. Диспепсические явления часто соответствуют клинической картине простой диспепсии и исчезают по мере ликвидации симптомов основного заболевания. Реже парентеральная диспепсия сопровождается явлениями интоксикации.

Лечение направляется на борьбу с основным заболеванием. Диетотерапия такая же, как при простой диспепсии.

Токсическая диспепсия (кишечный токсикоз)

Наиболее тяжелой формой острого расстройства пищеварения у детей раннего возраста является токсическая диспепсия. Особенно часто болеют дети в возрасте от 6 до 12 мес, находящиеся преимущественно на смешанном или искусственном вскармливании.

Этиология

Причиной этого заболевания, как и простой диспепсии, являются погрешности в питании ребенка, но тяжесть состояния при токсической диспепсии связана с бактериальной инвазией. Разнообразная экзогенная инфекция, попавшая в продукты питания при нарушении санитарно-гигиенических правил, бывает повинной в возникновении токсической диспепсии (кишечная палочка, протей и др.).

Патогенез токсической диспепсии весьма сложен, но можно выделить основные звенья в механизме развития заболевания. В начальной фазе заболевания нарушается ферментативная функция желудка и тонких кишок, изменяется их моторика, что в значительной мере нарушает процессы пищеварения. В результате неполного расщепления ингредиентов пищи в кишечнике образуются токсические продукты (холин, индол, скатол и др.). Изменение химизма пищеварения благоприятствует размножению микроорганизмов в верхних отделах кишечника, что в свою очередь отражается на процессах пищеварения. Это приводит к образованию большого количества токсических продуктов, раздражающих нервные рецепторы слизистой оболочки кишечной стенки, что рефлекторно вызывает расстройство функции ЦНС и деятельности пищеварительного аппарата (у ребенка появляются понос, рвота и др.). Значительные потери жидкости приводят к нарушению водно-солевого обмена. В начальный период происходит потеря внеклеточной, а затем и внутриклеточной жидкости. Клинически это проявляется выраженным обезвоживанием и токсикозом. Наступают глубокие изменения обмена веществ, развивается ацидоз. Дальнейшее нарастание интоксикации и ацидоза обусловлено угнетением высших отделов нервной системы. В этот период у ребенка развивается коматозное состояние. Значительные нарушения обмена веществ сопровождаются снижением иммунитета ребенка, что приводит к различным осложнениям (пневмония, отит, пиелонефрит).

Клиническая картина.

Токсическая диспепсия чаще развивается у ослабленных детей — недоношенных, больных рахитом, гипотрофией. Заболевание начинается остро, неукротимой рвотой, частым стулом (до 15 — 20 раз в сутки), повышением температуры тела. Сначала стул оформленный, но быстро становится водянистым, имеет комочки опущенного эпителия. В связи со значительной потерей жидкости из-за рвоты и поноса развивается обезвоживание, западает большой родничок, снижается тургор тканей, масса тела ребенка резко снижается. Лицо ребенка принимает маскообразный вид, глаза западают, нос заостряется. Развивается резкая адинамия, снижаются все рефлексы. Мигание становится очень редким (понижается чувствительность роговицы), «взгляд ребенка устремлен в одну точку». Этот признак является самым ранним симптомом комы.

Важнейшим признаком интоксикации является помрачение сознания, позже ребенок впадает в кому. В это время иногда появляется своеобразное изменение дыхания: оно становится глубоким, без пауз, по временам резко учащается. В легких определяются явления эмфиземы, границы сердца сужены. Тоны сердца глухие, учащенные, пульс малый, слабого наполнения, артериальное давление вначале несколько повышено, позже понижено. Печень увеличивается, анализ крови показывает ее сгущение: увеличено число эритроцитов и содержание гемоглобина; нейтрофилез. Диурез снижен, развивается олигурия вплоть до анурии. В моче появляется белок, в осадке находят единичные эритроциты, лейкоциты, цилиндры, следы сахара. Тяжелое клиническое течение заболевания связано с извращением обмена веществ, функции внутренних органов и глубоким нарушением деятельности нервно-регуляторных механизмов.

В развитии описанного симптомокомплекса при токсической диспепсии с учетом нарушения водно-солевого обмена как важнейшего патогенетического звена выделяют 4 стадии:

1стадия — нарушение водного баланса. Клинически наблюдаются обильный водянистый стул, рвота, потеря массы тела, метеоризм, моторное и психическое возбуждение.

2iстадия — выраженная гипогидратация, резкое снижение тургора тканей, западение большого родничка, землисто-серый цвет кожных покровов, нарушение сознания, иногда судороги, снижение артериального давления, уменьшение тени сердца и повышенная прозрачность легочных полей при рентгенологическом обследовании.

3стадия — выраженный ацидоз. Полная потеря сознания, дыхание Куссмауля, замедленные некоординированные движения конечностей, олигурия, альбуминурия, ацетонурия, увеличение и болезненность печени.

4стадия — терминальная. Полная потеря сознания, еще более выраженные явления обезвоживания, наступает смерть.

Подобное деление на стадии позволяет более целенаправленно проводить лечение детей, больных токсической диспепсией.

Помимо токсикоза с выраженным обезвоживанием, наблюдаемого преимущественно при токсической диспепсии, у детей раннего возраста неко торые заболевания (инфекции дыхательных путей, менингознцефалит, дизентерия и пр.) могут протекать с токсикозом без явлений выраженного обезвоживания. Такие формы токсикоза называют «нейротоксикозом».

Причиной нейротоксического синдрома является раздражение ЦНС и вегетативной нервной системы бактериальными токсинами, вирусами, продуктами тканевого распада, вызывающими повышение проницаемости сосудов и клеточных мембран. Нейротоксикоз может быстро привести к летальному исходу, поэтому ребенок нуждается в неотложной терапии. Весь клинический симптомокомплекс развертывается на фоне гипертермии (до 42 °С) с нарушением сознания ребенка вплоть до комы и развитием судорог клонического характера. Выражены менингеальные явления (напряжение большого родничка, ригидность затылочных мышц, частая рвота), но стул в начале заболевания нормальный. Нарушаются дыхание ребенка («дыхание загнанного зверя»), деятельность сердечно-сосудистой системы: резкая тахикардия, расширение границ и приглушенность тонов сердца, снижение артериального давления; отмечаются также резкая бледность кожных покровов, цианоз губ.

Лечение

Ребенка необходимо срочно госпитализировать. Основной целью лечения является устранение интоксикации и борьба с обезвоживанием, восстановление нарушенного водно-солевого обмена. Одним из первых мероприятий после поступления ребенка в больницу является борьба с явлениями острой сердечно-сосудистой недостаточности — необходимо срочное введение сердечных гликозидов: 0,05% раствора строфантина по 0,1—0,2 мл или 0,06% раствора коргликона по 0,1—0,2 мл в 10 мл 20% раствора глюкозы. Неукротимая рвота является показанием для промывания желудка изотоническим раствором хлорида натрия или раствором Рингера—Локка. У детей с гипотрофией II — III степени при токсико-дистрофическом состоянии, а также при выраженном коллапсе прибегать к промыванию желудка не следует. Перед промыванием необходима ингаляция увлажненным кислородом.

После опорожнения желудка для понижения возбудимости рвотного центра и облегчения борьбы с обезвоживанием назначают аминазин в дозе 1—2 мг/кг в сутки. Суточную дозу делят на 4 приема, первое введение производят внутримышечно, затем препарат дают внутрь в каплях. Состояние глубокой комы и коллапс являются противопоказаниями для назначения аминазина.

Важнейшим патогенетическим мероприятием в лечении детей с токсической диспепсией является назначение водно-чайной диеты на срок до 24 ч; продолжительность этой диеты сокращается до 12—18 ч у детей, больных гипотрофией. Ребенку необходимо 150 мл жидкости на 1 кг массы тела в сутки. Введение жидкости через рот из-за частой рвоты бывает затруднительным. Однако по возможности следует давать ребенку подслащенный чай, изотонический раствор хлорида натрия, раствор Рингера—Локка по 1—2 чайные ложки каждые 15 — 20 мин в охлажденном виде.

При выраженных симптомах токсикоза и обезвоживания необходимо внутривенное, капельное (12—16 капель в минуту) введение солевых растворов различной концентрации плазмы, витаминов. При начинающемся обезвоживании смесь для внутривенного введения состоит из 5% раствора глюкозы (200 мл), раствора Рингера—Локка (300 мл), плазмы (100 мл), аскорбиновой кислоты (100 мг) и тиамина (5 мг). В стадии выраженного обезвоживания, с развитием ацидоза, содержание раствора Рингера—Локка в смеси уменьшают, добавляют 150 мл 1,3% раствора гидрокарбоната натрия. Для борьбы с обезвоживанием также применяют внутривенное капельное введение гемодеза (10 мл на 1 кг массы тела). По мере уменьшения явлений обезвоживания вводят смеси с меньшим содержанием электролитов, но большим содержанием питательных растворов (плазма, глюкоза). По окончании водно-чайной диеты назначают дробное пи тание ребенка сцеженным женским молоком по 10 мл через каждые 2 ч (10 раз в сутки). В последующие дни при отсутствии рвоты количество молока постепенно увеличивают, интервалы между кормлениями удлиняют. Лишь с 6 —7-го дня ребенка можно приложить к груди (он должен получить не более 400 мл молока в сутки). При отсутствии женского молока в таких же количествах используют кислые молочные смеси (пахтанье, кефир и его разведения).

Учитывая важную роль инфекции, чаще всего кишечной, в развитии токсической диспепсии, с первого дня пребывания ребенка в стационаре на 5—7 дней назначают антибактериальную терапию: полимиксин по 100000 ЕД/кг, левомицетин по 0,01 г/кг на прием 4 раза в день. Показана витаминотерапия: аскорбиновая кислота 3 — 4 раза в день, рибофлавин, тиамин, никотиновая кислота. Используют сердечно-сосудистые средства (кордиамин, кофеин). При крайне тяжелом состоянии ребенка в связи с токсикозом и обезвоживанием назначают стероидные гормоны — преднизолон (по 1 мг/кг в сутки) в течение 7— 8 дней с постепенным снижением дозы. При резком беспокойстве ребенка можно назначить фенобарбитал внутрь (0,001—0,002 г 1—2 раза в сутки), ввести газоотводную трубку в прямую кишку, положить тепло на живот. В период выздоровления внутрь дают пепсин с хлористоводородной кислотой, панкреатин. Большое значение имеет правильная организация ухода за больным ребенком. Необходимо часто переворачивать его во избежание развития пневмонии, поить небольшими количествами жидкости, увлажнять глаза закапыванием изотонического раствора хлорида натрия, тщательно следить за чистотой кожи. Терпеливое выхаживание ребенка приводит к благоприятному исходу заболевания.

При нейротоксикозе лечение направлено на устранение патологических реакций нервной системы, снижение внутричерепного давления, уменьшение явлений отека мозга, дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Назначают аминазин в сочетании с дипразином (пигюльфеном) внутримышечно в виде 2,5% растворов из расчета 2 — 4 мг/кг каждого препарата в сутки. Можно использовать их в сочетании с димедролом, супрастином. С целью ликвидации гипертермии вводят 50% раствор анальгина из расчета 0,1 мл на 1 год жизни. При отсутствии эффекта прибегают к охлаждению тела ребенка: его обнажают, обертывают пеленками, смоченными водой комнатной температуры, прикладывают холод к голове и крупным сосудам, внутривенно вливают охлажденный до 4°С 20% раствор глюкозы (температура тела не должна снижаться ниже 37,5 °С). При тяжелом состоянии назначают гормональные препараты: внутрь преднизолон по 1—2 мг/кг в сутки, внутривенно гидрокортизон по 3 — 5 мг/кг в сутки; при геморрагическом синдроме гидрокортизон вводят внутривенно в дозе 20 — 50 мг.

При показаниях к дегидратационной терапии внутривенно капельно вводят 10 — 20% раствор глюкозы, плазму по 10 — 20 мл/кг в сочетании с диуретическими средствами: фуросемид (лазикс) по 1 — 3 мг/кг в сутки в 2 — 3 приема, маннитол — 5 мл 10% раствора на 1 кг массы тела внутривенно. Назначают внутривенно 10% раствор хлорида кальция по 0,5—1 мл на 1 год жизни. При судорогах показано введение сульфата магния внутримышечно в виде 25% раствора из расчета 0,2 мл/кг, эффективно применение оксибутирата натрия по 50—100 мг/кг внутрь или внутривенно капельно в 30 — 50 мл 5% раствора глюкозы. При продолжающихся судорогах показана спинномозговая пункция.

В целях воздействия на сердечно-сосудистую систему назначают сердечные гликозиды (0,05% раствор строфантина по 0,1—0,2 мл внутривенно 1—2 раза в сутки, 0,06% раствор коргликона по 0,1 —0,3 мл также внутривенно медленно в 10 мл 20% раствора глюкозы), кокарбоксилазу по 25 — 50 мг 1 раз в сутки.

При угрозе коллапса делают внутривенное капельное вливание плазмы, 10% раствора глюкозы и изотонического раствора хлорида натрия или раствора Рингера —Локка (количество солевых растворов не должно превышать 1/4 части общего объема вводимой жидкости). При явлениях паралитического коллапса показаны кордиамин, адреналин, норадреналин, 1 % раствор мезатона (каждый препарат в дозе по 0,1 мл на 1 год жизни).

В комплексную терапию нейротоксикоза включают также антибиотики широкого спектра действия, витамины, особенно аскорбиновую кислоту и витамины группы В, кислородную терапию.

Прогноз.

При своевременном распознавании токсической диспепсии и госпитализации ребенка прогноз заболевания благоприятный. Поздно начатое лечение, присоединение интеркуррентных заболеваний, особенно пневмонии, делают исход сомнительным.

Профилактика.

Большое значение имеет грудное вскармливание ребенка, строгое соблюдение гигиенических правил ухода. При смешанном и искусственном вскармливании следует больше использовать кислые смеси, не давать ребенку пищу, не соответствующую его возрасту. Летом необходимо избегать перегревания детей. Широкая санитарно-просветительная работа является одним из важных мероприятий в борьбе с острыми желудочно-кишечными заболеваниями у детей.

 Хронические расстройства питания

У детей раннего возраста, главным образом 1-го года жизни, в силу физиологических особенностей организма самые разнообразные причины — погрешности в питании, инфекция, дефекты ухода и др., помимо нарушения функции пищеварения, могут привести к значительным нарушениям обмена веществ. В этом случае нарушается усвоение питательных веществ тканями и клетками организма, наступает истощение ребенка,гипотрофия. Такая наклонность к глубоким расстройствам питания присуща только ребенку раннего возраста, у детей более старшего возраста этого не наблюдается.

Чтобы своевременно заметить развитие хронического расстройства питания у маленького ребенка, важно знать, что собой представляет здоровый, нормально развивающийся ребенок (нормотрофии).

Признаки нормотрофии следующие:

1нормальная масса тела, рост и размеры тела ребенка и правильное их нарастание;

2чистая нежно-розовая, бархатистая кожа, ее хороший тургор, нормальная окраска слизистых оболочек, умеренно упругие мышцы, правильно развитый скелет:

3хороший аппетит при относительной неразборчивости в нище, отсутствие нарушений процессов пищеварения, нормальные стул и моча;

4отсутствие патологических отклонений со стороны внутренних органов;

5хорошая сопротивляемость инфекции;

6правильное нервно-психическое развитие.

Гипотрофия

Гипотрофия (от греч. hypo — под, ниже, trophe — питание, т. е. пониженное питание) — хроническое расстройство питания и пищеварения у детей раннего возраста, характеризующееся развитием истощения. Протекает со значительным снижением реактивности и иммунитета, изменением массы тела, роста кожи и подкожной клетчатки, а также нарушением многих жизненно важных функций организма ребенка.

Факторы, вызывающие гипотрофию, многообразны, но в основном можно выделить 3 группы:

1алиментарные факторы — недостатки вскармливания, чаще недокорм, одностороннее вскармливание, качественное нарушение состава пищи;

2инфекционные факторы — частые заболевания у ребенка;

3дефекты ухода за ребенком (нарушение гигиенических правил, недостаточное пребывание на воздухе и пр.).

Патогенез

В механизме развития хронических расстройств питания важное значение имеют прежде всего нарушения функции пищеварительного аппарата, выражающиеся в снижении общей кислотности и ферментативной активности соков желудка и поджелудочной железы. Это приводит к нарушению физиологической функции коры большого мозга. Первично возникшие изменения в деятельности пищеварительного аппарата еще больше углубляются, значительно нарушаются его секреторная и моторная функции, процессы всасывания, извращается жировой, белковый, водно-солевой и углеводный обмен, возникает дефицит витаминов, ацидоз. У ребенка развивается истощение со значительным расстройством функции ЦНС и внутренних органов, особенно печени. Снижается иммунитет организма, он становится восприимчивым к различным заболеваниям, протекающим тяжело и нередко с осложнениями.

Клиническая картина.

Основным симптомом гипотрофии является истощение, или упадок питания (дефицит массы тела). В зависимости от степени истощения различают три степени гипотрофии: I, II и III.

Гипотрофия I степени — подкожный жировой слой сохранен и лишь становится тоньше на туловище и частично на конечностях, отставание в массе тела на 10—15%, рост нормальный. Общее состояние ребенка остается удовлетворительным.

Гипотрофия II степени — истощение ребенка более выражено (рис. 9): подкожный жировой слой исчезает на лице, туловище, конечностях, масса тела отстает от нормы на 20 — 30%, рост меньше нормы на 1 —3 см, недостаточно развиты моторные функции. Ребенок теряет жизнерадостность, плохо спит. Снижение иммунитета приводит к возникновению инфекционных и гнойных заболеваний (артрит, отит, пневмония, пиелит и др.). Аппетит снижен, иногда при кормлении рвота, стул неустойчивый.

Гипотрофия III степени — наиболее тяжелая форма расстройств питания в результате глубокого нарушения деятельности органов и систем организма. Подкожный жировой слой отсутствует. Из-за резкого истощения лицо ребенка принимает старческий вид, отставание в массе тела более 30% задерживается рост. Голос нередко становится афоничным, дыхание замедленное, иногда неравномерное. Аппетит резко понижен. Легко возникают диспепсические явления, рвота или запоры. Становятся заметными признаки обезвоживания: западает передний родничок, высыхают слизистые оболочки полости рта, конъюнктива и роговица, уменьшается количество мочи и кала, наступает сгущение крови. При гипотрофии III степени постоянно обнаруживается витаминная недостаточность (ретинола, витаминов группы В и аскорбиновой кислоты).

В последние годы число детей, страдающих гипотрофией, возникшей в связи с недостатками вскармливания и ухода, значительно уменьшилось. Редко наблюдаются тяжелые формы заболевания. Но в последнее время стали выявлять так называемые врожденные (пренатальные) гипотрофии у новорожденных, в возникновении которых имеют значение неблагоприятные факторы, воздействовавшие еще в период внутриутробной жизни плода: токсикозы беременности, различные заболевания матери во время беременности, грубые погрешности в ее питании, воздействие лекарственных средств и др., которые могут привести к внутриутробным нарушениям обмена веществ у плода. В связи с этим у родившихся детей показатели физического развития низкие, не соответствующие сроку беременности. Характерны также различные нарушения функции ЦНС.

Выходить и вылечить ребенка при гипотрофии внутриутробного происхождения труднее, чем при хронических расстройствах питания, обусловленных алиментарными факторами.

Лечение

Необходимо выяснить причину, вызвавшую гипотрофию, и направить лечение на устранение ее. Лечение сложное, особенно при тяжелых ее формах. Важно правильно организовать питание ребенка, уход за ним, его режим дня и воспитание. Лечение детей с легкой формой гипотрофии (I степени) можно проводить в домашних условиях. Путем подробного опроса матери следует выяснить причину заболевания. Чаще всего оно алиментарного происхождения. Введение соответствующего докорма в виде кислых смесей, коррекция питания назначением творога при недостатке белка или увеличение количества углеводов в рационе из расчета на должную массу тела способствуют устранению начавшегося расстройства питания. Необходимо дать рекомендации матери по улучшению ухода за ребенком (прогулки, регулярное проведение гигиенических ванн и др.).

При гипотрофии II, III степени ребенок нуждается в стационарном лечении. Детей следует помещать в боксы или отдельные палаты. Исключительное значение имеет правильный уход за больными, осуществляемый средним медицинским персоналом. Ухаживающий персонал должен носить марлевые маски, закрывающие нос и рот. Инфицирование кожи ребенка предупреждается своевременной сменой белья и пеленок, купанием. Важно ежедневно следить за состоянием полости рта, носа, ушей, глаз, кожи с целью выявления их инфицирования. Следует оберегать ребенка от контакта с другими больными детьми. Необходимо обеспечить достаточную вентиляцию палат, организовать пребывание ребенка на открытом воздухе, что содействует улучшению его состояния. Немалое значение имеет спокойная обстановка, максимальная охрана психики больного ребенка. В периоды бодрствования детей следует проводить мероприятия, повышающие эмоциональный тонус. Положительную роль играют ласковое обращение с ребенком медицинской сестры, привлечение его внимания к игрушкам, полезно брать ребенка на руки, чаще перекладывать в постели.

Важное место в лечении принадлежит правильно построенному питанию. Следует учесть сниженную толерантность к пище у детей с гипотрофией II и III степени и в то же время более высокую их потребность в энергии, чем у здоровых детей. Для питания в первые дни болезни необходимо женское молоко; детям, ранее находившимся на искусственном питании, назначают донорское молоко. Кормление проводят осторожно, дают сначала половину требуемого суточного объема его, к молоку добавляют жидкости: 5% раствор глюкозы, овощные отвары, соки. Интервалы между кормлениями 2 — 2,5 ч. К 3-му дню объем молока увеличивают до 2/з суточного объема, далее — до 3/4 объема. Интервалы между кормлениями увеличивают. К концу 1-й недели объем молока доводят до необходимого по возрасту. По истечении 7—10 дней от начала лечения при малой прибавке массы тела необходимо назначить на 1—2 кормления кислые смеси (кефир, биолакт, мацони). Постоянно производится расчет пищевых ингредиентов. Большая осторожность требуется при введении жиров. Постепенно в зависимости от состояния и возраста ребенка вводят соответствующий прикорм.

При гипотрофии III степени расчет пищевых ингредиентов вначале ведется на приблизительно должную массу тела, равную фактической массе тела ребенка плюс 20%. По мере улучшения состояния ребенка питание рассчитывают на должную массу. Энергетическая ценность пищи при гипотрофии II степени должна постепенно повышаться до 543,9 — 627,6 кДж, а при гипотрофии III степени — до 753,1 кДж на 1 кг массы тела в сутки.

Постоянно наблюдая за движением кривой массы тела, в питание ребенка вводят белок (творог), жиры (сливки, добавляемые в смеси), углеводы (крупы, сахар, фруктовые и овощные пюре) с учетом их правильного соотношения. Рациональное питание ребенка сочетают с введением достаточного количества жидкости. В первые дни пребывания в стационаре, особенно у детей с гипотрофией III степени, в связи с обезвоживанием необходимо внутривенное капельное введение жидкостей (5% раствор глюкозы, раствор Рингера—Локка, гемодез), в последующем — обильное питье. В лечении детей с гипотрофией широко используют витамины: ретинол, аскорбиновую кислоту, кальциферол, витамины группы В, их необходимо вводить с пищей, а также в виде синтетических препаратов. Для улучшения процессов пищеварения назначают внутрь хлористоводородную кислоту с пепсином, панкреатин. Улучшают обмен веществ метионин, аденозинтрифосфорная кислота, апилак в свечах. Важное значение имеет стимулирующая терапия: при явлениях обезвоживания ее следует осторожно начинать с переливания плазмы по 30 — 50 мл с промежутками в 4—5 дней, затем — крови из расчета 5—7 мл крови на 1 кг массы тела 1 раз в 5 — 7 дней.

При тяжелых формах гипотрофии с целью улучшения синтеза белка назначают анаболические стероиды: неробол (по 0,1 мг/кг в течение 20 — 30 дней), метиландростендиол (по 5 — 8 г в день). При анемии применяют препараты железа: гемостимулин, феррокаль. При резком возбуждении ребенка применяют 0,25 % раствор брома с кофеином (микстура Павлова) по 1 чайной ложке 2—3 раза в день. Различные осложнения, особенно септические, лечат с использованием антибиотиков.

Весьма важное место в комплексе лечения занимают общий массаж и лечебная гимнастика. Они оказывают положительное влияние на организм ребенка: улучшаются обмен веществ, дыхание, кровообращение, состояние мышечной системы и аппарата движения, заметно повышается эмоциональный тонус. Методика упражнений и массажа зависит от степени гипотрофии. Особенно хороший эффект массаж и гимнастика дают при гипотрофии I и II степени. При гипотрофии III степени вначале ограничиваются лишь приемом поглаживания. Процедура должна проводиться в теплом помещении (температура воздуха 25—26°С); обнажают ту область тела, на которой проводят массаж. Общая длительность массажа вначале составляет не более 5 мин.

Лечение, проводимое на фоне правильного режима, благоприятных условий в отделении, палате, широкого использования прогулок и соответствующих воспитательных мероприятий, обеспечивает благоприятный исход заболевания.

Профилактика

Во многом профилактика хронических расстройств питания зависит от качества медицинского обслуживания детей. Необходимо вести активную пропаганду за правильное вскармливание. Важны раннее выявление гипогалактии у кормящих матерей и борьба с ней. Рациональное питание ребенка, своевременное введение прикорма, соблюдение гигиенических условий и тщательный уход играют решающую роль в профилактике. Систематическое наблюдение за физическим развитием ребенка позволяет своевременно устранить возможные причины гипотрофии и предупредить ее возникновение. Большого внимания требуют недоношенные дети, больные рахитом, перенесшие острые инфекционные заболевания.

4. Заболевания пищеварительного аппарата

​ Особенности желудочно-кишечного тракта у детей

По статистике каждый десятый ребенок имеет хроническое заболевание органов пищеварения. Поэтому своевременное выявление, лечение, а также профилактика таких заболеваний имеет очень важное значение. К заболеваниям пищеварительного аппарата у детей относятся:

Острый гастрит

Гастроэнтерит

Хронический гастрит

Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки

Патологии органов пищеварения у детей в результате влияния многих факторов:

плохая экология, тесно связанная с широким распространением вирусного, бактериального, паразитарного заражений;

несбалансированное питание, употребление в пищу продуктов, содержащих консерванты и красители, ограниченное употребление пищевых волокон, большой вред наносит так называемое «быстрое питание», которое так любят дети — газированные и охлажденные напитки;

рост аллергических реакций;

возрастание роли нервно-психических факторов;

неврозы и нейроциркулярные дисфункции;

наследственность (выявляется в 90% случаев хронических патологий пищеварения у детей).

Особенности желудочно-кишечного тракта у детей

Система органов пищеварения у детей отличается рядом анатомо-физиологических особенностей, которые отражаются на функциональной способности этих органов. У ребенка на первом году жизни потребность в пище относительно большая, чем у детей старшего возраста. Хотя у ребенка имеются все необходимые пищеварительные ферменты, функциональная способность органов пищеварения ограничена и может быть достаточной только при условии, если ребенок получает физиологическую пищу, а именно женское молоко. Даже небольшие отклонения в количестве и качестве пищи могут вызвать у грудного ребенка расстройства пищеварения (особенно часты они на 1-м году жизни) и в конечном итоге привести к отставанию физического развития.

У новорожденных и детей первых месяцев жизни полость рта относительно мала, язык большой, хорошо развиты мышцы рта и щек, в толще щек имеются жировые тельца (комочки Биша), отличающиеся значительной упругостью в связи с преобладанием в них твердых (насыщенных) жирных кислот.

Эти особенности обеспечивают полноценное сосание груди. Слизистая оболочка полости рта нежная, суховатая, богата кровеносными сосудами (легко ранима). Слюнные железы развиты слабо, продуцируют мало слюны. Активно функционировать слюнные железы начинают к 3-4-му месяцу жизни, но даже в возрасте 1 года объем слюны (150 мл) составляет 1/10 от количества ее у взрослого человека. Ферментативная активность слюны в раннем возрасте составляет 1/3-1/2 от ее активности у взрослых, однако уровня взрослых она достигает в течение 1 -2 лет.

Ферментативная активность слюны в раннем возрасте

Хотя ферментативная активность слюны в раннем возрасте низкая, ее действие на молоко способствует его створаживанию в желудке с образованием мелких хлопьев, что облегчает гидролиз казеина. Гиперсаливация в 3-4-месячном возрасте обусловлена прорезыванием зубов, слюна может вытекать изо рта из-за неумения детей глотать ее. Реакция слюны у детей первого года жизни нейтральная или слабокислая — это может способствовать развитию молочницы слизистой оболочки полости рта при неправильном уходе за ней. В раннем возрасте в слюне низкое содержание лизоцима, секреторного иммуноглобулина А, это обусловливает ее низкую бактерицидность и необходимость соблюдения правильного ухода за полостью рта.

Пищевод и желудок у ребенка

Пищевод у детей раннего возраста имеет воронкообразную форму. Длина его у новорожденных составляет 10 см, с возрастом она увеличивается, при этом диаметр пищевода становится больше. В возрасте до года слабо выражены физиологические сужения пищевода, особенно в области кардиального отдела желудка, что способствует частому срыгиванию пищи у детей 1-го года жизни.

Желудок у детей грудного возраста расположен горизонтально, дно его и кардиальный отдел развиты слабо, что объясняет склонность детей первого года жизни к срыгиванию и рвоте.

По мере того как ребенок начинает ходить, ось желудка становится более вертикальной, и к 7-11 годам он расположен так же, как у взрослого. Емкость желудка у новорожденного составляет 30-35 мл, к году увеличивается до 250-300 мл, к 8 годам достигает 1000 мл.

Секреторный аппарат желудка у детей 1-го года жизни развит недостаточно, в слизистой оболочке желудка у них меньше желез, чем у взрослых, и функциональные способности их низкие. Хотя состав желудочного сока у детей такой же, как у взрослых (соляная кислота, молочная кислота, пепсин, сычужный фермент, липаза), но кислотность и ферментативная активность более низкие, что определяет низкую барьерную функцию желудка и иное рН желудочного сока (4-5; у взрослых 1,5-2,2). В связи с этим белки недостаточно расщепляются в желудке пепсином (расщепляются в основном катепсинами и гастриксином, вырабатываемыми слизистой оболочкой желудка). Липаза желудка (вырабатываемая пилорическим отделом желудка) расщепляет в кислой среде вместе с липазой женского молока до половины жиров женского молока. Эти особенности необходимо учитывать при назначении различных видов питания ребенку.

Кишечник у ребенка

Кишечник у детей относительно длиннее, чем у взрослых. Слепая кишка подвижна из-за длинной брыжейки, поэтому аппендикс может располагаться в правой подвздошной области, смещаться в малый таз и в левую половину живота, что создает трудности в диагностике аппендицита у детей раннего возраста (осмотр детский хирург поликлиника «Маркушка»). Сигмовидная кишка относительно длинная, это предрасполагает к запорам у детей, особенно если молоко матери содержит повышенное количество жира. Прямая кишка у детей первых месяцев жизни также длинная, со слабой фиксацией слизистого и подслизистого слоя, в связи с чем при тенезмах и упорных запорах возможно ее выпадение через анальное отверстие. Брыжейка более длинная и легко растяжимая, что может приводить к перекрутам, инвагинациям и другим патологическим процессам. Особенностью кишечника у детей является лучшее развитие циркулярной мускулатуры, чем продольной, что предрасполагает к спазмам кишечника и кишечной колике. Особенностью органов пищеварения у детей является также слабое развитие малого и большого сальника, поэтому инфекционный процесс в брюшной полости (аппендицит и др.) часто приводит к разлитому перитониту.

Секреторный аппарат кишечника к моменту рождения ребенка в целом сформирован, в кишечном соке находятся те же ферменты, что и у взрослых, но активность их низкая. Под влиянием кишечных ферментов, главным образом поджелудочной железы, происходит расщепление белков, жиров и углеводов. Однако рН сока двенадцатиперстной кишки у детей раннего возраста слабокислый или нейтральный, поэтому расщепление белка трипсином ограничено (для трипсина оптимальный рН — щелочной). Особенно напряженно идет процесс переваривания жиров из-за низкой активности липолитических ферментов. У детей, находящихся на грудном вскармливании, эмульгированные желчью липиды на 50 % расщепляются под влиянием липазы материнского молока.

Переваривание углеводов происходит в тонком кишечнике под влиянием амилазы поджелудочной железы и дисахаридаз кишечного сока.

Особенности строения кишечной стенки и большая ее площадь определяют у детей раннего возраста более высокую, чем у взрослых, всасывательную способность и вместе с тем недостаточную барьерную функцию из-за высокой проницаемости слизистой оболочки для токсинов и микробов.

Двигательная функция желудочно-кишечного тракта у детей раннего возраста

Двигательная функция желудочно-кишечного тракта у детей раннего возраста также имеет ряд особенностей. Перистальтическая волна пищевода и механическое раздражение нижнего его отдела пищевым комком вызывают рефлекторное раскрытие входа в желудок. Моторика желудка складывается из перистальтики (ритмические волны сокращения от кардиального отдела до привратника), перистолы (сопротивление, оказываемое стенками желудка растягивающему действию пищи) и колебаний тонуса стенки желудка, которое появляется через 2-3 ч после приема пищи.

Моторика тонкого кишечника включает маятникообразное движение (ритмические колебания, которые осуществляют перемешивание кишечного содержимого с кишечным секретом и создают благоприятные условия для всасывания), колебание тонуса кишечной стенки и перистальтику (червеобразные движения по ходу кишечника, содействующие продвижению пищи).

В толстом кишечнике отмечаются также маятникообразные и перистальтические движения, а в проксимальных отделах — антиперистальтика, способствующая формированию каловых масс. Время прохождения пищевой кашицы по кишечнику у детей короче, чем у взрослых: у новорожденных — от 4 до 18 ч, у более старших — около суток. Следует отметить, что при искусственном вскармливании этот срок удлиняется.

Акт дефекации у детей

Акт дефекации у грудных детей происходит рефлекторно без участия волевого момента, и лишь к концу первого года жизни дефекация становится произвольной.

Новорожденный в первые часы и дни жизни выделяет первородный кал, или меконий, в виде густой массы темно-оливкового цвета без запаха. В дальнейшем испражнения здорового грудного ребенка имеют желтую окраску, кислую реакцию и кисловатый запах, причем консистенция их кашицеобразная. В более старшем возрасте стул становится оформленным. Частота стула у грудных детей — от 1 до 4-5 раз в сутки, у детей старшего возраста — 1 раз в сутки.

Кишечник ребенка в первые часы жизни почти свободен от бактерий

Кишечник ребенка в первые часы жизни почти свободен от бактерий. В дальнейшем желудочно-кишечный тракт заселяется микрофлорой. В полости рта у грудного ребенка можно обнаружить стафилококки, стрептококки, пневмококки, кишечную палочку и некоторые другие бактерии. В кале появляются кишечные палочки, бифидобактерии, молочнокислые палочки и др. При искусственном и смешанном вскармливании фаза бактериального инфицирования происходит быстрее. Бактерии кишечника способствуют процессам ферментативного переваривания пищи. При естественном вскармливании преобладают бифидобактерии, молочнокислые палочки, в меньшем количестве — кишечная палочка. Кал светло-желтый с кисловатым запахом, мазевидный. При искусственном и смешанном вскармливании в связи с преобладанием процессов гниения в кале много кишечной палочки, бродильная флора (бифидофлора, молочнокислые палочки) имеется в меньшем количестве.

Печень у детей, ребенка

Печень у детей относительно большая, у новорожденных она составляет около 4 % массы тела (у взрослых — 2 % массы тела). У детей раннего возраста желчеобразование менее интенсивное, чем у детей более старшего возраста. Желчь детей бедна желчными кислотами, холестерином, лецитином, солями и щелочью, но богата водой, муцином, пигментами и мочевиной, а также содержит больше таурохолевой, чем гликохолевой кислоты (таурохолевая кислота является антисептиком). Желчь нейтрализует кислую пищевую кашицу, что делает возможной деятельность поджелудочного и кишечного секретов. Кроме того, желчь активирует панкреатическую липазу, эмульгирует жиры, растворяет жирные кислоты, превращая их в мыла, усиливает перистальтику толстого отдела кишечника.

Острый гастрит

Острый гастрит — воспаление слизистой оболочки желудка, чаще наблюдается у детей дошкольного, реже школьного возраста. Заболевание развивается при употреблении острой, грубой пищи, переедании, отравлении кислотами, щелочами, солями тяжелых металлов, а также при проникновении в пищеварительный аппарат с пищей микроорганизмов и их токсинов (сальмонеллы, условно патогенная кишечная палочка, стафилококк и др.); острый гастрит иногда возникает при некоторых инфекционных заболеваниях (корь, грипп и др.). Чаще болеют ослабленные дети.

Клиническая картина острого гастрита

Заболевание развивается остро, через 6—12 ч после еды (обычно при наличии погрешности в питании). Дети жалуются на боли в животе, головную боль, слабость, тошноту; температура тела может быть нормальной либо повышается до 38 — 39 °С, затем появляется рвота непереваренной пищей. При осмотре ребенка определяют бледность кожи, обложенный язык, небольшое вздутие живота. При тяжелых формах развивается эмфизема легких, тоны сердца приглушены, отмечается тахикардия, снижается артериальное давление; при пальпации живота определяется болезненность в надчревной (эпигастральной) области, отмечается олигурия, протеинурия, цилиндрурия. Нередко присоединяются явления энтерита в виде частого жидкого водянистого стула, развивается гастроэнтерит. Возможны нарушения сознания, судороги.

При правильном лечении состояние быстро улучшается, продолжительность заболевания 5—7 дней. Острый гастрит следует дифференцировать от аппендицита, дизентерии, острых инфекций.

Лечение острого гастрита

Назначают постельный режим до исчезновения симптомов интоксикации, промывание желудка 0,5 — 1% раствором гидрокарбоната натрия, при отравлении щелочами — разведенными кислотами (лимонной и уксусной), изотоническим раствором хлорида натрия или кипяченой водой.

Применяют водно-чайную диету в течение 18—24 ч. Внутрь дают большое количество жидкости (до 1—1,5 л в сутки); чай, изотонический раствор хлорида натрия, минеральную воду (боржом), 5% раствор глюкозы; ребенок должен пить часто, малыми дозами. При повторной рвоте жидкость вводят внутривенно капельно (раствор Рингера — Локка, 5% раствор глюкозы, гемодез).

В последующие дни назначают щадящую диету: слизистые отвары, нежирный бульон, чай с сухарем, кисель, протертые каши. Диету постепенно расширяют: дают кефир, овощное пюре, творог, фрикадельки. С восстановлением аппетита ребенка переводят на полноценное питание, но всю пищу дают в протертом и паровом виде.

Из лекарственных средств по показаниям назначают кордиамин, кофеин, строфантин, коргликон, кортикостероиды, при неукротимой рвоте — аминазин, при подозрении на кишечную инфекцию — левомицетин внутрь и в свечах, тетрациклин, мономицин и др. Ослабленным детям переливают плазму, внутримышечно вводят у-глобулин.

Острый гастрит может перейти в хронический гастрит, который встречается у детей довольно часто при нерациональном питании, заболевании других отделов пищеварительного аппарата, очаговой инфекции.

Гастроэнтерит

Гастроэнтерит — воспаление слизистых оболочек желудка и тонкой кишки, встречается у детей старше 1 года при инфицировании сальмонеллами, кишечной палочкой и др., при погрешностях в питании (переедание, употребление грубой, острой, недоброкачественной пищи), вследствие пищевой и лекарственной аллергии.

Заболевание может развиться и в связи с бактериемией при общих инфекциях (сепсис и др.), интоксикацией кислотами, щелочами, солями тяжелых металлов, а также аутоинтоксикацией (эндогенная интоксикация) — уремией, циррозом печени и др. В слизистых оболочках желудка и кишечника развивается гиперемия, отечность, происходит усиленное отделение слизи.

Клиническая картина гастроэнтерита

Начало заболевания острое. Ребенок жалуется на боли в животе, головную боль, слабость. Часто повышается температура тела, появляются повторная рвота, учащенный жидкий водянистый стул. Язык сухой, обложен, живот вздут, при пальпации определяются болезненность в надчревной области и по ходу кишечника, урчание. Из кала нередко выделяют возбудителя (сальмонелла, кишечная палочка и др.); в крови отмечается лейкоцитоз.

Лечение гастроэнтерита

В зависимости от тяжести болезни, выраженности интоксикации и степени обезвоживания организма назначают комплексную терапию: водно-чайную диету на 12—18 ч, обильное питье, капельное внутривенное введение гемодеза, солевых растворов, затем щадящую диету (кефир, кисель, крупяные отвары, протертые каши и т. д.), как и при остром гастрите, антибиотики (тетрациклин, левомицетин и др.), сердечные средства, витамины, в тяжелых случаях — кортикостероиды. В периоде выздоровления показаны ферментные препараты: анкреатин, фестал, панзинорм (форте), стимулирующая терапия (переливание плазмы, у-глобулин), бактериальные препараты — колибактерин, витамины.

Исход болезни благоприятный.

 Хронический гастрит

Этиология хронического гастрита

Развитие хронического гастрита связано с неправильным односторонним питанием, употреблением сухой, грубой пищи, быстрым и недостаточным пережевыванием ее. Болезни способствуют наследственно обусловленные особенности слизистой оболочки желудка, а также заболевания других отделов пищеварительного аппарата (дуоденит, холецистит).

Клиническая картина хронического гастрита

При хроническом гастрите отмечаются жалобы на боли в эпигастрии и правом подреберье, околопупочной области, иногда по всему животу. Боли появляются чаще после еды, реже натощак либо не зависят от приема пищи. В отдельных случаях боли выражены слабо.

Дети имеют плохой аппетит, часто бывает тошнота, реже рвота. Питание понижено, кожа бледная, часто сухая, язык обложен. Изредка определяют защитное напряжение мышц в надчревье. Часто хронический гастрит сочетается с заболеваниями желчных путей, дуоденитом, хронической тонзиллогенной интоксикацией, повторными пневмониями, ревматизмом, пиелонефритом. При исследовании желудочного сока определяется нормальная или пониженная протеолитическая активность.

Нередко развивается картина гастроэнтерита — одновременное воспалительное поражение слизистых оболочек желудка (его антрального отдела) и двенадцатиперстной кишки. Больные гастродуоденитом жалуются на боли в животе, которые появляются после приема пищи или натощак. Боли локализуются в надчревье, правом подреберье и в области пупка; они довольно интенсивные, иногда приступообразные, разной продолжительности. Часто отмечаются рвота, тошнота, головная боль, утомляемость, раздражительность, плохой аппетит. Дети пониженного питания, с бледными кожными покровами. При исследовании больного определяют болезненность и произвольное защитное напряжение мышц в правом надчревье. Заболевание развивается постепенно.

Нередко дифференциальный диагноз гастрита и гастродуоденита возможен только по данным рентгенологического исследования. В последние годы с успехом применяют эндоскопию, при которой через эндоскоп осматривают слизистые оболочки желудка, двенадцатиперстной кишки, кишечника. Эндоскопическое исследование имеет ряд преимуществ по сравнению с рентгенологическим методом. С его помощью удается выявить дискинезию, гастрит, язвенную болезнь, гастродуоденит и другую патологию.

Лечение. Основным в лечении гастрита является диета. Исключаются острые, жареные блюда, изделия из сдобного теста, грубая растительная клетчатка, тугоплавкие жиры, ограничивается поваренная соль (хлорид натрия). Диета включает слизистые супы, каши, кисели, мясо в виде фрикаделек, паровых котлет, затем отварное мясо, рыбу, овощные и фруктовые пюре, черствый хлеб, фруктовые соки, варенье, творог, яйца, масло. Ребенок должен принимать пищу 5—6 раз в день. При пониженной кислотности назначают раствор хлористоводородной кислоты внутрь, натуральный желудочный сок за 10—15 мин до еды, ацидин-пепсин (бетацид) в течение 3—6 недель.

Показан прием ретинола, витаминов группы В, цианокобаламина, аскорбиновой, никотиновой кислот. При болях дают препараты красавки (белладонны), папаверин, но-шпу, минеральные воды: при гиперацидном гастрите — смирновскую, боржом, славяновскую, при гипацидном — ессентуки № 4, № 17, ижевскую (шиффалысу). Вне обострения рекомендуется курортное лечение в Ессентуках, Железноводске и на других курортах.

Профилактика хронического гастрита

Необходимо прежде всего соблюдение рационального режима питания. Недопустимы однообразное питание, еда всухомятку, быстрый прием пищи, переедание. Следует приучить ребенка ухаживать за зубами, соблюдать правила гигиены. Особого внимания требуют дети ослабленные, с семейной предрасположенностью к патологии пищеварительного аппарата. Необходимо исключать физические и психические перегрузки, обеспечивать достаточную продолжительность сна.

Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки

Заболевание развивается у детей всех возрастов, но чаще у школьников с повышенной возбудимостью нервной системы. Развитию заболевания способствуют наследственно-конституциональная предрасположенность, недостатки пищевого рациона и режима дня, эмоциональные стрессы, длительное лечение кортикостероидами, салицилагами, большими дозами никотиновой кислоты, иногда пищевая аллергия.

Клиническая картина язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки

Дети жалуются на боли в животе, чаще ночные, голодные, нередко отмечаются рвота, тошнота, отрыжка. Питание может быть нормальным или пониженным, язык обложенный либо нормальный. При пальпации живота обнаруживается локальная болезненность. Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием, выявляющим «нишу», деформацию луковицы двенадцатиперстной кишки; также используется дуоденоскопия. Течение язвенной болезни у детей затяжное, возможны осложнения: кровотечение, стеноз, пенетрация в соседние органы, перфорация.

Лечение язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки

В период обострения — постельный режим на 2—3 нед. Питание дробное, прием пищи 4 — 6 раз в день. Диета полноценная, механически щадящая, состоящая из пищевых ингредиентов со слабым сокогонным действием. Показаны седативные и снотворные средства: препараты брома, валерианы, фенобарбитал (люминал) и др.; холинолитики; атропин, препараты красавки,платифиллин, метацин, фубромеган; обволакивающие, вяжущие средства: викалин, альмагель, щелочные минеральные воды; средства, улучшающие регенерацию: ретинол, витамин U, витамины группы В; белковые гидролизаты: аминопептид и др.; анаболические стероиды: неробол, ретаболил. Из физиотерапии назначают диатермию, УВЧ-терапию, электрофорез (с новокаином). В период стойкой ремиссии показаны лечебные грязи и парафин, озокерит в виде аппликаций на область желудка.

Санаторно-курортное лечение проводят в Железноводске, Ессентуках, Боржоми и др.

5. Болезни эндокринной системы

​ Заболевания эндокринной системы у детей

Эндокринная система у детей – это тонкий и сложный механизм. Ее отличие от эндокринной системы взрослого обусловлено тем, что ребенок растет и развивается, а многие эндокринные железы ребенка сильно отличаются от таковых у взрослого. Сложность диагностики и лечения заболеваний эндокринной системы у детей связана с тем, что зачастую они маскируются под заболевания других органов и установить первопричину не всегда бывает просто.

Эндокринная система у детей регулирует функции клеток, тканей и органов в процессе жизнедеятельности человека. Каждому возрасту соответствует свой уровень эндокринной регуляции. При неблагоприятных условиях жизни у ребенка выключаются механизмы эндокринной компенсации, помогающие преодолеть влияние среды. Недостаточная функция эндокринных желез при неблагоприятных условиях может привести к срыву реакций приспособления и к развитию эндокринных болезней.

Сахарный диабет

Диффузный токсический зоб

Гипотериоз

 Сахарный диабет

Сахарный диабет, или сахарное мочеизнурение, — самое частое эндокринное заболевание, встречающееся в детском возрасте. Сахарным диабетом страдает 1—2% всего населения; в мире насчитывается около 70 млн. больных сахарным диабетом, из них 5—10% составляют дети. Заболеванию подвержены дети всех возрастов, описаны случаи диабета у новорожденных, но наиболее часто сахарный диабет выявляется в дошкольном и школьном возрасте (от 5 до 13 лет). Заболевание регистрируется одинаково часто как у мальчиков, так и у девочек.

Этиология сахарного диабета

Сахарный диабет — полиэтиологичное заболевание. Для его развития имеет значение наследственное предрасположение, нередко наблюдается у нескольких членов одной семьи.

Возникновению диабета способствуют перекармливание, избыточное содержание в пище углеводов и жиров, длительное употребление сладостей. На развитие заболевания влияют физические и психические травмы: ушибы головы, живота, испуг и др. Имеют значение и инфекционные заболевания: эпидемический паротит, корь, ветряная оспа, скарлатина, грипп, инфекционный гепатит (болезнь Боткина).

Патогенез сахарного диабета

При панкреатических формах диабета нарушены синтез и секреция инсулина базофильными инсулоцитами ф-клетками) панкреатического островка (островка Лангерганса), поджелудочной железы.

Внепанкреатические формы диабета обусловлены повышенной секрецией гормонов — антагонистов инсулина, к которым относятся соматотропный гормон, глюкокортикоиды, гормоны щитовидной железы, катехоламины, глюкагон, а также повышенное содержание инсулиназы и липопротеидов, связывающих инсулин и снижающих чувствительность тканей к его действию. В отсутствие инсулина ткани не усваивают глюкозу, уменьшается ее превращение в жиры; нарушаются окислительно-восстановительные процессы, при накоплении недоокисленных продуктов обмена и токсических аминов развивается диабетическая кома. В детском возрасте в связи с интенсивными процессами роста и большим расходом энергии потребность в инсулине более высокая, что быстрее приводит к истощению неполноценного инсулярного аппарата и развитию диабета.

Клиническая картина сахарного диабета

Сахарный диабет у детей может развиваться постепенно, однако у части их (30 %) наблюдается бурное начало и дети поступают в стационар в состоянии начинающейся комы.

Наиболее ранним симптомом сахарного диабета является усиленная жажда — полидипсия, при которой выпивают до 1500 — 3000 мл жидкости в сутки. Полидипсия связана с обезвоживанием организма, повышением концентрации хлорида натрия, мочевины, глюкозы в крови.

Увеличивается количество выделяемой за сутки мочи (полиурия) — до 3 л и более. Моча светлая, имеет высокую относительную плотность за счет содержания в ней сахара. Пеленки грудных детей, на которые попала моча, содержащая сахар, становятся при высыхании твердыми, словно накрахмаленными. Вследствие полиурии начальным симптомом диабета может быть появление ночного недержания мочи. Заболевшие дети имеют повышенный аппетит — полифагию, так как обменные нарушения изменяют состав крови, воздействие «голодной» крови на пищевой центр вызывает ощущение голода. При повышенном аппетите и чрезмерном потреблении пищи ребенок худеет, потеря массы тела может достигать 5—6 кг. В прекоматозном состоянии аппетит снижается, что следует учитывать при оценке состояния ребенка.

Кожа становится сухой, при тяжелых формах появляются шелушение на ладонях, подошвах и других участках тела, зуд кожи, иногда мелкие кровоизлияния — петехии, на волосистой части головы — себорея. На щеках, в области лба, верхних век и на подбородке нередко виден характерный румянец. Слизистые оболочки полости рта и губы сухие. Язык яркий, темно-вишневого цвета. Возможно развитие стоматита, пародонтоза с расшатыванием зубов. Печень увеличена. В тяжелых случаях развиваются изменения сердечно-сосудистой системы: понижение артериального давления, глухость сердечных тонов, систолический шум на верхушке сердца.

У детей школьного возраста могут быть ослабление памяти, утомляемость, снижение успеваемости. Сопротивляемость инфекциям понижена, легко присоединяется фурункулез, возможно развитие туберкулеза. При исследовании крови утром натощак определяется гипергликемия (повышенное содержание сахара)— 11,1 — 16,65 ммоль/л. В тяжелых случаях во время диабетической комы сахар в крови достигает еще более высокого уровня. Следует, однако, учесть, что при начинающемся диабете содержание сахара в крови может быть и невысоким.

Для сахарного диабета характерно наличие сахара в моче — гликозурия. Сахар в моче обнаруживается при повышении его уровня в крови более 8,325—11,1 ммоль/л. Увеличивается содержание холестерина в крови — выше 5,2 ммоль/л.

Диабетическая кома

Тяжелым осложнением сахарного диабета является диабетическая кома, протекающая с глубокой потерей сознания, нарушением функции ряда органов, расстройством дыхания, сердечно-сосудистой системы. У части больных до явных проявлений комы может наблюдаться коматозное состояние. Развитию комы способствуют нарушение кислотно-основного равновесия, повышение уровня кетоновых тел в крови, образующихся из жирных кислот в печени, особенно токсична (5-оксимасляная кислота. Гиперкетонемия вызывает гипервентиляцию легких, увеличиваются потери с мочой натрия, калия, фосфора, хлоридов; развиваются глубокие нарушения обменных процессов.

Ранними симптомами диабетической комы (прекоматозное состояние) являются полидипсия, увеличение диуреза, слабость, вялость, сонливость, головная боль, снижение аппетита, тошнота и рвота.

Если больному не оказана помощь, то развивается диабетическая кома: постепенно угасает сознание, зрачки сужаются, выступает «диабетический румянец», снижаются кожные и сухожильные рефлексы. Кожа и слизистые оболочки сухие, цианотичные, язык сухой, изо рта — запах ацетона, дыхание токсическое, глубокое, без пауз (дыхание Куссмауля), мышцы гипотоничны, тонус глазных яблок понижен, пульс частый, слабого наполнения, повторная рвота, иногда псевдоабдоминальный синдром с болями в животе, печень увеличена, температура тела субнормальная, значительная гипергликемия, гликозурия.Дети, больные сахарным диабетом, при появлении признаков диабетической комы должны быть немедленно госпитализированы.

Коматозное состояние может быть обусловлено также резким и внезапным снижением уровня сахара в крови; в этих случах развивается так называемая гипогликемическая кома. Она может быть следствием передозировки инсулина, недостаточного питания, физической нагрузки после инъекций инсулина. Гипогликемическая кома развивается быстро: нарастают слабость, бледность кожи, потливость, чувство голода, сердцебиение; наступает потеря сознания, возникают судороги, тахикардия или брадикардия, артериальное давление повышается; в крови определяется гипогликемия — снижение уровня сахара.

Из осложнений диабета у детей возможны цирроз печени, полиневрит, катаракта, ретинит, дистрофия костной ткани.

Диагноз сахарного диабета

Необходимо учитывать все клинические проявления болезни, но особенно важными являются полидипсия, полиурия, полифагия, гипергликемия и гликозурия. Диагностика сахарного диабета весьма затруднительна, если больной поступает в стационар в коматозном состоянии, с глубокой потерей сознания, расстройством дыхания, сердечно-сосудистой и других систем. Диабетическую кому необходимо дифференцировать от печеночной и азотемической, а также гипогликемической комы.

Лечение сахарного диабета

Своевременное и систематическое лечение больного сахарным диабетом позволяет сохранить его жизнь в течение многих лет; ребенок продолжает учиться в обычной школе, исключают лишь большие физические нагрузки.

Лечение заключается во введении инсулина и соблюдении диеты. Питание больного должно быть полноценным, удовлетворяющим потребности растущего организма и разнообразным. Назначается 4- или 5-разовое питание.

При 4-разовом питании

1-й завтрак — в 8—9 ч,

2-й завтрак — в 11—12 ч,

обед — в 15—16 ч,

ужин — в 19—20 ч;

При 5-разовом питании дополнительно вводят полдник или второй ужин. Больным разрешают употреблять черный хлеб (до 300 г в сутки), сливочное масло (до 60 г), творог (до 100 г), сметану (до 50 г), кефир (600 г), мясо (до 250 г), яйца (2 штуки), картофель (до 200 г), капусту (до 1000 г), морковь (до 30 г), свеклу (до 30 г), крупу овсяную, гречневую, рис (до 60 г); мясо частично можно заменять рыбой. При наклонности больного к ацидозу ограничивают жиры.

Основное лечение заключается во введении инсулина.

Инсулин — активное вещество белковой природы, вырабатываемое базофильными инсулоцитами панкреатических островков поджелудочной железы. Доза инсулина зависит от количества сахара, выделяемого с мочой (из расчета 1 ЕД инсулина на .4 — 5 г сахара); ее устанавливают индивидуально в процессе наблюдения за больным. Инсулин вводят под кожу за 30 — 45 мин до еды 2 — 3 раза в день (до завтрака, обеда, ужина). В настоящее время выпускают несколько разновидностей инсулина. Действие инсулина для инъекций продолжается 6 — 8 ч. Лечение диабета начинают с этого препарата, в среднем рассчитывают по 8—10 ЕД на одну инъекцию. Кроме определения суточной дозы инсулина, важно правильно распределить его. С этой целью определяют так называемый суточный гликозурический профиль. В течение суток (днем и ночью) каждую выделенную порцию мочи собирают в отдельную посуду и надписывают на ней число и час, когда моча была получена. Первой порцией считается моча, выделенная ребенком после первой инъекции инсулина утром, последней — порция мочи, выделенная на следующее утро до первой инъекции инсулина. В каждой порции определяют количество мочи, а такое содержание сахара с помощью специального прибора поляриметра или методом Альтгаузена (количественное определение сахара в моче). Зная количество мочи и содержание сахара в каждой порции, можно высчитать количество сахара в граммах.

Гликозурический профиль показывает, в какое время суток происходит самое большое выделение сахара с мочой. Это позволяет более целесообразно построить диету, изменить дозировку инсулина и время его введения.

Применяют и препараты инсулина пролонгированного действия, что позволяет уменьшить частоту диабетической комы. Используют суспензию цинк-инсулина аморфного, суинсулин, зарубежные препараты глобин-цинк-инсулин и инсулин-семиленте действуют в течение 10—18 ч, максимум действия проявляется через 6 ч после введения. Еще более продолжительным действием обладают суспензия протамин-цинк-инсулина, суспензия цинк-инсулина кристаллического, суспензия инсулин-протамина и зарубежный препарат «инсулин-ультраленте». Они эффективны в течение 24—30 ч, максимум дейcтвие проявляется через 12-16 ч после их введения. Назначают также метионин, липокаин, тиамин, рибофлавин, пиридоксин, цианокобаламин, аскорбиновую кислоту.

Применяют препараты сульфонилмочевины: бутамид (толбутамид, орабет, рестинон), которые стимулируют базофильные инсулоциты поджелудочной железы. Эти препараты назначают при легких формах заболевания, в основном у детей старшего возраста; указанные средства противопоказаны при патологии печени, почек, болезнях кроветворной системы. Для лечения диабета используют также бигуаниды: глибутид (адебит), метформин и др., они стимулируют усвоение глюкозы тканями. Их назначают с инсулином при резистентности организма к последнему.

Лечение при диабетической коме направлено на борьбу с токсикозом, ацидозом и дегидратацией. Каждые 2 — 3 ч делают подкожные инъекции инсулина по 30—50 ЕД, до 100 ЕД в сутки; часть дозы (1/2 — Уз) инсулина вводят внутривенно. Через 2 — 3 ч делают вторую инъекцию инсулина в количестве 1 /2 — 1 /з от первой дозы. При восстановлении сознания инсулин назначают каждые 4 — 6 ч в небольших количествах (6—10 ЕД) с определением содержания сахара в крови. Для борьбы с дегидратацией внутривенно вводят 200 — 300 мл изотонического раствора хлорида натрия, 200 — 300 мл плазмы, затем капельно внутривенно — раствор Рингера — Локка и 5 % раствор глюкозы в пропорции 2 : 1. В сутки ребенку вводят от 1000 до 3000 мл жидкости (детям до 3 лет — 1000 мл, старше 10 лет — 2500 — 3000 мл). В растворы добавляют витамины (аскорбиновая кислота, тиамин, рибофлавин), кокарбоксилазу (50 — 200 мг), неокомпенсан (100 — 200 мл), полиглюкин (100 — 200 мл). В последующие сутки также необходимо назначение жидкости, большую часть которой дают внутрь в виде питья, часть — внутривенно или в клизме (150 мл раствора Рингера — Локка или 2 % раствора гидрокарбоната натрия). После прекращения рвоты дают сладкий чай, щелочные минеральные воды, фруктовые соки, кисели, затем добавляют каши, овощные и фруктовые пюре, протертые супы, кефир, молоко, творог; жиры ограничивают.

При гигюгликемической коме показаны срочное внутривенное введение 20—40 мл 40% раствора глюкозы, увлажненный кислород, глутаминовая кислота, кофеин. После выведения больного из коматозного состояния назначают фруктовые соки, жидкую манную кашу, картофельное пюре. Начальные проявления гипогликемии устраняют с помощью кусочка сахара, варенья, сладкого чая.

 Диффузный токсический зоб

Заболевания щитовидной железы составляют 14 % всех эндокринных заболеваний у детей. Наиболее часто встречаются диффузный токсический зоб и микседема, реже — тиреоидит, опухоль щитовидной железы и др.

Диффузный токсический зоб — заболевание, возникающее в связи с повышенной функцией щитовидной железы, избыточной продукцией гормонов тироксина, трийодтиронина. Заболевание чаще встречается у девочек в препубертатном и пубертатном возрасте, но может развиться даже у ребенка 1-го года жизни.

Этиология

Возникновение заболевания связано с острой инфекцией и обострением хронической инфекции (хронический тонзиллит, аденоидит, синусит). Некоторое значение в развитии токсического зоба имеет психическая травма. У части детей выявляется наследственное предрасположение: у родителей и близких родственников имеется га же болезнь. Заболевание провоцируют инсоляция, в меньшей степени охлаждение, а также активация аутоиммунных процессов.

Клиническая картина диффузного токсического зоба

Больные жалуются на беспокойный сон, чаще — на раздражительность. У таких детей как дома, так и в школе нередко возникают конфликтные ситуации. Отмечаются потливость, преходящее повышение температуры тела до субфебрильной, изменение почерка, снижение успеваемости. Наблюдаются тремор пальцев рук, век, кончика языка, нарушение координации движений. Нарушается деятельность сердечно-сосудистой системы, что сопровождается одышкой, сердцебиением, неприятными ощущениями за грудиной, тахикардией, усилением верхушечного толчка, расширением границ сердца влево; при выслушивании определяется систолический шум, усиливающийся при физической нагрузке.

Пульс высокий и скачущий. Изменяется артериальное давление: высокие цифры максимального давления и низкие — минимального. При тяжелых формах увеличиваются печень, диурез, появляются боли в животе. Дети отстают в половом развитии, у девочек нарушается менструальный цикл. Нарушается физическое развитие: дети худеют, темпы роста увеличиваются. При осмотре определяется увеличение щитовидной железы:

I степень — железа прощупывается, но не заметна при глотании;

II степень — увеличенная железа хорошо прощупывается и заметна при глотании;

III степень — «толстая шея», увеличенная железа хорошо заметна при осмотре;

IV степень (встречается реже) — резко увеличенная железа;

V степень — железа достигает очень больших размеров. Характерным симптомом для зоба является экзофтальм (выпячивание глазного яблока). У больных может развиться недостаточность коры надпочечников, что приводит к резкому истощению, утомляемости, снижению артериального давления. Иногда наблюдается пигментация кожных покровов.

Диагноз диффузного токсического зоба

Важное значение имеет определение в крови количества белково-связанного йода (в норме 4 — 8 мкг, при заболевании повышается до 20 — 30 мкг). Радиоизотопным методом устанавливаю! содержание тироксина в сыворотке крови (увеличено). Кроме того, определяют понижение содержания холестерина, белка, кальция, фосфора и увеличение количества калия. Нарушение углеводного обмена проявляется в периодически возникающих гипогликемии и гликозурии. Отмечаются также лейкопения, умеренный лимфоцитоз, увеличенная СОЭ. Необходимо сделать ЭКГ, рентгенограмму грудной клетки и кистей (преждевременное появление точек окостенения говорит об ускорении роста). В диагнозе следует указывать степень увеличения щитовидной железы и форму заболевания по степени интоксикации (легкая, среднетя-желая и тяжелая). Учитывают также изменения сердечно-сосудистой системы.

Лечение диффузного токсического зоба

При легкой форме лечение проводят дома, ребенок нуждается в спокойной обстановке и в одном дополнительном выходном дне в неделю. Назначают препараты брома, препятствующие синтезу тироксина, небольшие дозы резерпина, аскорбиновую кислоту и витамины группы В. Питание должно иметь повышенную энергетическую ценность за счет жира и белка; показаны продукты, богатые кальцием (молоко, капуста), при ограничении продуктов, содержащих калий (картофель, чернослив и др.). Внутрь в каплях назначают раствор Люголя, таблетки «Микройод», трийодтиронина гидрохлорид.

Лечение проводят непрерывно или курсами. При среднетяжелых и тяжелых формах назначают постельный режим в течение 1 мес и антитиреоидные препараты, подавляющие синтез тиреоидных гормонов в щитовидной железе. Чаще используют мерказолил по 10—15 мг в сутки (по 5 мг 2 — 3 раза в день после еды).

По мере улучшения состояния (через 1 —2 нед) постепенно снижают дозу, доведя ее до поддерживающей (2,5 мг), 2 раза в день, затем через день. В указанной дозе назначают мерказолил в течение 12 мес и дольше. Применяют седативные средства: мепробамат внутрь по 0,1—0,2 г 3—4 раза в день, седуксен по 0,002 — 0,005 г 1 —2 раза в день. При симптомах недостаточности коры надпочечников назначают также глюкокортикоиды по 0,5 мг/кг.

Хирургическое вмешательство показано при неэффективном консервативном лечении, непереносимости мерказолила и зобе III — IV степени.

​ Гипотериоз

Гипотиреоз может быть первичным (приобретенный), вторичным, врожденным — в форме кретинизма. Чаще встречается врожденный гипотиреоз, который является следствием заболеваний матери, что нарушает процессы формирования щитовидной железы у зародыша. Известны врожденные семейные энзимопатии, при которых гипотиреоз выявляется у нескольких членов семьи (родителей, детей). Гипотиреоз может быть следствием аутоиммунной реакции, развивающейся во время беременности.

Клиническая картина гипотериоза

Зависит от степени дефицита гормона. Диагноз кретинизма (врожденного гипотиреоза) основывается на следующих симптомах: дети имеют большую массу тела при рождении, грубый голос из-за отека тканей. Из-за общей вялости ребенка иногда ошибочно ставят диагноз родовой травмы. Пуповинный остаток отпадает поздно, на 14—16-й день жизни, течение физиологической желтухи затягивается.

Нередко первые симптомы появляются при уменьшении количества материнского молока, при введении прикорма. При смешанном и искусственном вскармливании симптомы гипотиреоза появляются раньше. Ребенок малоподвижен, не реагирует на окружающее. Такие дети много спят, не испытывают чувства голода, у них имеются запоры. Кожные покровы сухие, наблюдаются выпадение волос, иногда ресниц и бровей, поздно появляются зубы и закрывается передний родничок. Дети отстают в весе и росте, возникает диспропорция телосложения (короткие конечности при относительно длинном туловище). Язык большой, рот часто полуоткрыт, выражение лица типичное. В области носогубного треугольника может быть цианоз. Отмечаются расширение границ сердца, приглушение тонов, брадикардия, пульс малого наполнения и напряжения; печень увеличена, мочеиспускание редкое. Отставание в физическом развитии сопровождается резкой задержкой умственного развития.

Клиническая картина заболевания довольно типична, однако иногда в связи с поздним прорезыванием зубов и закрытием переднего родничка, отставанием статических функций ошибочно ставят диагноз рахита, из-за отставания в психическом развитии, характерного внешнего облика и вялости ребенка — диагноз болезни Дауна.

При гипотиреозе с помощью лабораторных методов исследования в крови выявляют гиперхолестеринемию — до 15,6 — 20,8 ммоль/л, повышение содержания липидов, уменьшение количества альбуминов и гиперглобулинемию, низкое содержание сахара. Отмечается также умеренная гипохромная анемия, понижено содержание белково-связанного йода. На ЭКГ отмечаются брадикардия, нарушение проводимости, удлинение интервала PQ. Характерно отсутствие точек окостенения на рентгенограмме (замедление роста), на 1-м году жизни костный возраст соответствует таковому внутриутробного периода.

Первичный (приобретенный) гипотиреоз развивается вследствие какого-либо патологического процесса: струмэктомии, тиреоидита, травмы щитовидной железы, психической травмы, передозировки мерказолила и др. Вторичный гипотиреоз обусловлен поражением гипоталамо-гипофизарной системы с уменьшением секреции тиреотропного гормона после энцефалита, менингита, травмы и др. У детей наблюдается отставание в психическом развитии, одновременно имеются полигормональные нарушения. Симптомы развиваются постепенно, в течение нескольких лет. Если вторичный гипотиреоз развивается у детей старше 5—6 лет, то отставания в психическом развитии не бывает. Из-за пастозности лица и шеи иногда ставят ошибочный диагноз гломерулонефрита. Исследование крови и мочи помогает установить характер заболевания.

Лечение гипотериоза

Назначают заместительную терапию тиреоидином (порошок из щитовидных желез убойного скота) или трийодтиронина гидрохлорида (синтетический препарат), дозу устанавливают индивидуально в зависимости от гипофункции щитовидной железы. Лечение проводится пожизненно. В пубертатном возрасте потребность в препаратах может снизиться. Чаще всего доза тиреоидина составляет 100—150 — 200 мг в сутки. Если у ребенка при приеме тиреоидина появилась тахикардия и потливость, препарат на 1—2 дня отменяют и затем назначают в меньшей дозе. Показаны липотропные препараты, глутаминовая кислота, аскорбиновая кислота, витамины группы В, антианемические средства. Проводят массаж и гимнастику. Антирахитическое лечение следует проводить очень осторожно из-за возможного развития гипервитаминоза. При гиперкальциемии кальциферол не назначают. Дети находятся под диспансерным наблюдением; врач осматривает их 1 раз в квартал.